双侧基底节病变—看图识病

封面摄影：柳迎春老师

患者男，17岁，因“注意力减退1年，进行性右侧肢体无力3个月”以“颅内病变性质待查”收住院。

 

现病史：患者1年前无明显诱因出现上课注意力下降，学习精力差；半年前自觉注意力进一步下降，兴趣减少，活动后易疲劳，上课困乏，晚间入睡时间提前；3个月前出现右下肢无力，并逐渐加重，行走拖拽，右手写字亦较前笨拙，字体改变，但右上肢抬举、屈曲尚有力；1个月前出现言语含糊不清，大口饮水时伴呛咳，自觉口中唾液增多、不自觉流涎。发病以来，记忆力下降、反应迟钝、成绩下滑，并多汗、便秘。

 

既往史及家族史：既往体健，家族中无类似发病。患者爷爷奶奶为表兄妹关系。否认高血压、冠心病、糖尿病等病史。无肝炎、结核等病史。否认毒物接触及特殊药物服用。

 

查体：血压117/76mmHg，心肺腹未见异常。神清，语欠利，时间、地点、人物定向力可，计算力正常，记忆力减退。颅神经检查基本正常，双上肢肌力正常，肌张力略高，左下肢肌力正常，右下肢近端肌力5级，远端肌力4级，四肢腱反射亢进，双侧掌颌反射（+），双Hoffmann征（+），双侧巴氏征（+）。颈软，脑膜刺激征阴性。MOCA (高三)：26分；MMSE：30分

 

辅助检查：

头CT （2021-09-08 外院）：双侧基底节区多发斑点状低密度灶。

外院头MRI （2021-09-15 ）：双侧内囊后肢斑片状、条片状长T1、T2异常信号，FLAIR高信号，DWI稍高信号，双侧基底节区长T1、T2异常信号，FLAIR高信号。

门诊针极肌电图，神经传导，诱发电位（2021-09-26 我院）：未见异常；

门诊查铜蓝蛋白 (2021-09-22 我院)：铜蓝蛋白 179.88mg/L↓， KF环（-）；

头颅MRI+增强（2021-09-27 我院）：左侧基底节区见多发斑点、斑块状T1WI低、T2WI高信号影，双侧内囊后肢可见斑点状长T2长T1信号，双侧小脑半球沟裂增宽，左侧大脑脚萎缩；SWI：双侧苍白球可见低信号，增强：右侧底节可见线样强化。

入院后完善三大常规，生化全项，凝血6项，血沉，CRP，肿瘤标记物，甲功，自身抗体谱等检查，未见明显异常。

 

青少年男性，隐袭起病，进行性加重，有症状有体征，有如此影像学表现的，你会考虑啥病呢？中枢神经系统血管炎？神经白塞病？肝豆状核变性？……似乎都有点像，但也没啥证据。遇到这样的病例，脑子可能需要快速运转，把类似的疾病过滤一遍，看看哪一个更像！当然，这需要最强大脑，看平时的知识储备。

 

该患者临床症状并无特异性，唯一的切入点是头核磁，因此不妨从影像学入手，先捋一捋单/双侧基底节病变，看看最有可能的是哪个？看图识病，是神经内外科大夫的基本功。如果能从影像中找到特征性的东西，诊断疾病可达到事半功倍的效果。

 

粗粗归纳一下，基底节病变还是挺多的，包括遗传代谢性，获得性/代谢中毒性，炎症/感染性，血管/缺血性和肿瘤性。不详述，有图为证。

当然，很多疾病可以基底节和丘脑同时受累，也可以单独丘脑受累。以丘脑受累为主的疾病如下图：

基底节和丘脑均受累的疾病如下图，也包括上面提到的很多血管病。

最后汇成一张表就是：

哇，当个大夫太不容易了，需要记住这么多病！！可是，感觉哪个也不像啊？

最后，还是圣哥的一句话提醒了我，如此年龄的男孩，双侧基底节受累，一侧大脑脚萎缩，双侧颞叶欠饱满 ......这不是生殖细胞瘤嘛！

 

于是迅速安排腰穿检查，查血和脑脊液HCG和AFP等，结果：脑脊液常规、生化：正常。

血:人绒毛膜促性腺激素β- 47.06mIU/mL↑，甲胎蛋白 3.98ng/mL，癌胚抗原 1.76ng/ml;

脑脊液：人绒毛膜促性腺激素:β -74.14mIU/mL↑，甲胎蛋白 1.47ng/mL，癌胚抗原<0.2 ng/ml。

 

请小儿神外会诊，考虑基底节区生殖细胞瘤可能性大，因活检手术风险大，建议诊断性放疗。

 

患者最终诊断生殖细胞瘤可能性大，建议诊断性放疗。至于生殖细胞瘤是个啥东东，怎样处理更合理，且听下回分解！

—既然跨科了，就索性跨个明白嘛！

为满足部分群友的好奇心，不妨先看看文献里的基底节生殖细胞瘤长啥样子吧！上面的病例像吗？