伴钙化与囊变的脑白质病(LCC)

       该文章介绍了一位42岁呈复杂部分性发作女性患者，既往18岁时出现过短暂的复视，当时被认为是单纯斜视，目前查体存在左侧展神经麻痹和右上肢腱反射亢进。

(A.CT：基底节区包括豆状核、丘脑钙化，额叶囊肿，白质弥漫性低密度改变   B.Flair：广泛白质病变   C.矢状位T1：增强未见囊肿强化   D、E.DWI&ADC：囊肿有轻度占位效应，无血管源性水肿或弥散受限   F.冠状位T2：脑白质病变及左侧脑桥巨大囊肿)

       神经影像学提示白质内多发囊性病变、基底节区钙化和广泛双侧白质病变。缺乏神经系统之外的病变和CTC1基因检测后排除Coats plus综合征等其他疾病。

       伴钙化与囊变的脑白质病(LCC)被认为因弥漫性微血管病变而影响儿童，成人型一般临床症状多样化、轻微且进展缓慢。

【原文】Villar-Quiles RN, Gómez-Ruiz N, Jorquera-Moya M, et al. Teaching NeuroImages: Adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome). Neurology, 2017, 88(12): e113-e114.

【附注】

       颅内广泛钙化、多发巨大囊变和脑白质病变，三者同时出现较为少见，典型的三联征可见于：LCC、Coats plus综合征。

       LCC，也称为Labrune综合征，主要特点为典型三联征及神经系统症状如认知功能下降、癫痫发作等，无视网膜病变和神经系统外的多系统异常。

      除了典型三联征和神经系统症状外，Coats plus综合征多伴有神经系统外症状如双侧视网膜毛细血管扩张和渗出、骨质疏松、毛发稀疏、胃肠道出血、血液系统异常等，发病与CTC1基因突变有关。

       LCC脑组织病理提示脑微小血管病变，与Coats plus综合征的视网膜血管病变有相似之处，二者的共同发病基础可能为遗传性缺血性脑小血管病变、微血管弥漫性血管瘤样改变、脑组织慢性缺氧导致脑白质病、钙盐沉积及囊变形成，因此有学者提出用伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病(CRMCC) 将二者表示为同一疾病，但因LCC缺乏多系统病变，且未发现基因突变，也有学者认为LCC与Coats plus综合征为两种完全独立的疾病，临床上对于CRMCC的概念及分型存在分歧。