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前言：临床医学是一门需要在患者床旁不断观察、积累经验的学科，所以，临床实践中积累经验非常重要，纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行，我们要不断把书本中的各种方法灵活应用到临床实践中去，进而形成医生自己的诊治经验和风格。很多时候，对一个疾病的诊断过程中，细节决定成败。最近遇到一例极罕见病例，分享给大家： 3周前，一个外院神经外科同道微信联系我，说遇到个挺奇怪的病例，病人是朋友的家人，颅脑磁共振提示颅内多发囊变，他们考虑寄生虫可能大，反复查过血清和脑脊液寄生虫抗体均阴性，诊断不明，知道我看脑白质病变的病例看得多，想找我看看。同道精准分流，自然鼎力相助。 专病门诊时间，家属带患者来就诊。病史很简单，女性患者，56岁，以“反复头痛8年，加重2月”就诊。患者于8年前因头痛查颅脑CT提示颅内多发低密度影，行颅脑磁共振平扫+增强提示颅内多发病变，多个小囊，脑白质病变，病灶部分不规则强化，当地医院以寄生虫病服用打虫药3个疗程，症状同前，复查颅脑磁共振病灶未见明显变化。后未进一步诊治。2021年9月，因头痛加重，再次复查头颅磁共振平扫+增强提示颅内多发较大囊肿，弥漫性脑白质病变，再次查寄生虫抗体均阴性。目前诊断不明。 了解了病史，查体未见明显阳性体征。那就看看片子吧： 以上是2013年的片子 以下是2021年的片子
为了进一步看清细节，部分图片放大再看看
感觉怎么那么熟悉呢，大家想到了吗？ 关于这个病，我曾经写过科普文章，(成人晚发的伴钙化与囊变的脑白质病（LCC）1例;LCC病例之手术及病理资料补充)，是不是很像呢？ 诊断LCC和Coatsplus综合症，按道理是需要“囊肿、钙化、弥漫性脑白质病变”这三联征的。患者颅内是有多发囊肿和弥漫性脑白质病变，钙化呢？似乎片子上并没有看到大的钙化灶，那会不会很小的钙化灶呢？对着颅脑CT找钙化灶，果然，就让我找到了，钙化灶很小，很容易被忽略。
好了，囊肿，钙化，弥漫性脑白质病变这三联征都有了，患者的诊断应该就是CRMCC中的LCC或Coatsplus综合症了。确诊是哪一个，需要基因检测结果了。因患者在外院检查无果，已送检基因全外显子检测了，那我们就坐等结果吧。同时，我给患者加做了颅脑SWI确认颅内钙化病灶。 2周后，患者来复诊了，颅脑SWI提示颅内多发顺磁性物质沉积，结合CT应该就是我要的钙化了。
全外基因检测结果提示患者SNORD118基因复合杂合突变，其中一个位点为致病性突变，另一位点意义未明，综合患者临床、影像和基因结果，患者还是应该诊断为LCC。 |
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