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非整倍体的机制和起源

 王若光 2022-04-01
非整倍体制是胎停,流产,复发性流产的重要机制之一。

在人类中,非整倍体存在于大约0.3%的新生儿(最常见的异常是21三体和性染色体三体),30-60%的胚胎,30-70%的卵母细胞和35%的自然流产。

非整倍体形成:染色体增加或丢失,是人类不孕不育和妊娠失败的主要诱因之一。

这些染色体异常会影响到约40%的育龄期女性,即年轻女孩和高龄女性。

目前已知子宫内膜异位症,高龄,生殖衰老,卵巢功能减退,黄体不足,环境理化因素影响等,是常见非整体或整倍体异常配子、合子形成的原因。

临床上大量妇产科医生对遗传学知识仍然不太熟悉。对胎停,流产,或复发性流产各类病因中,遗传学因素是首要的,必须首先明确的。这体现了胎儿质量,只有胎儿质量正常,才能妊娠维持和成长发育,这是生命的基础。
根据大量国内外文献报告,胎停或流产中,50%以上原因是由于胚胎非整体异常或染色体组或基因组异常所致。有些妊娠临床看不到妊娠过程而淘汰,加上这类极早期淘汰,胚胎异常比例则更高。
由于遗传学机制异常程度不同,而生命维持的时间长短不等。胎停和流产就是在妊娠早期就发生的自然淘汰现象,这是生命进化的形式。
因此,所有人都不能轻易否定生命孕育过程中的:优胜劣汰。否认这一现象则显示了分子生物学和遗传学相关专业知识的严重缺乏有关。则无法客观、专业、合理应对流产,胎停和复发性流产。

下面,我们将中南大学湘雅三医院王陆颖博士的课件分享如下:


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