|
当地时间3月31日，一支神秘的国际研究团队发布了人类基因组完整图谱，攻破了人类基因拼图最后的8%，达成基因100%测序。当日国际期刊《科学》以特刊形式连发了6篇相关研究论文，表彰这一里程碑式的科研成果。 基因测序100%意味着什么？人类的基因图纸终于被人类自己绘画了出来，潘多拉魔盒真被打开了吗？  基因测序突破这个达成100%基因的测序的神秘组织叫“端粒到端粒联盟（T2T Consortium）”，这个联盟是非正式的虚拟社区联盟，由世界各地服务于不同机构的114位科学家组成。联盟领导人是美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的卡伦.米加（Karen Miga）和美国国家人类基因组研究所的亚当.菲利皮（Adam Phillippy）。 在全球疫情流行的大环境下，他们吸纳了众多充满激情的年轻科学家，一同投入到完成人类完整基因测序的伟大工程中来。联盟成立仅3年时间，在没有特定基金来源的条件下，完成了这一突破性的研究，真的令人敬佩。  T2T Consortium部分成员 历史上人类基因测序最大的工程是1990年科学家联合发起人类基因组计划（Human Genome Project）该计划由美、英、日、法、德、中6国超2000名科学家参与，没错就是中国参与并完成1%基因图谱绘制的那个计划。 该计划于2003年完成，并在2004年发布了首张基因测序图，只不过它是不完整的，在当时的技术下，仍有8%的部分未能完成测序。因此，后来的科学家前赴后继地投入到基因测序工作中，力求达成完整的测序。 在2017年更新的GRCh38人类基因测序版本中，留下的空白缺口不到1000个，是人类基因组参照的标杆。这次发布的T2T-CHM13版本是2004年以来改进最大的一版，它比上一版本增加了近两亿个碱基对、2000多个新基因，基因缺口仅剩5个。所以，它被认定为首个完整的人类基因测试图谱。  人类真打开潘多拉魔盒了吗？自人类发现引导生物进化的奥秘——基因开始，就有人认为这是大自然最后的秘密，是潘多拉的魔盒。随着科学水平的提高，人类确实开始向基因发起挑战，基因就像一张创造生命的图纸，它记录了生命体的一切。 地球上构造最简单、基因数量最少的生命体病毒，是基因研究的最佳切入点。一个乙肝病毒的DNA的基因组信息量仅有3kb大小，只能编码4种蛋白质，人类对它的基因测序早就完成了，甚至可以对病毒的基因进行修改，让其具有超自然的能力。  乙肝病毒 不过，因为病毒对细胞生命体具有很强的致命性，对人类而言是极为危险的存在，所以人类对它的基因改造也是万分小心的，改造病毒无疑于与恶魔共舞。 全球大流行的新冠肺炎病毒就有人怀疑它是来自生物实验室，只是没有切实的证据。2020年4月21日加拿大科学家彼得·劳盖（Peter K. Law）发表的论文《2019冠状病毒大瘟疫：起源、影响与治疗》就提出了新冠为实验室制造的观点。 她认为新冠实验室制造的技术基础来源于2015年发表在《自然医学》上的一篇论文。该实验研究从马蹄蝠中分离出的SARS（非典）冠状病毒，并通过基因重构技术，插入了一段SARS冠状病毒突刺蛋白主链，让病毒获得了与人体细胞受体ACE2结合的能力。  这个实验好比让冠状病毒插上了翅膀，增加了其在人类群体中的存活、传播能力。 类似的病毒基因研究还有很多，比如前段时间俄罗斯爆出的美国在乌克兰设立的生物实验室，可能就在里面从事非法的病毒实验，央视还专门报道过。如果进行病毒武器化研究，就能通过基因改造技术改变原始病毒的性状，让其具有更强的传播能力、致命性、生存能力等等。 而比起病毒武器威胁程度更高的是基因武器，在生物实验室中，俄罗斯还发现了斯拉夫族群的血清转移报告，认为其正在开发针对斯拉夫人的基因武器。斯拉夫人是欧洲最大的民族，包含有波兰人、捷克人、俄罗斯人、乌克兰人等等。  因为生化武器具有的强大破坏力，联合国共同签署了《禁止生物武器公约》，严禁各国开展相应的实验研究，危害全人类的生命健康。 如果说基因是潘多拉魔盒，那病毒就是魔盒中最可怕的魔鬼！病毒基因简单易修改的特性对初步解密基因的人类来说具有非比寻常的诱惑力！  人类完整基因测序意味着什么？相比起病毒，人类的基因信息要大得多。艾滋病病毒的遗传信息包含9200个碱基对，人类的遗传信息包含超过30亿个碱基对，是它的30万倍。直到今天，T2T-CHM13人类基因图谱公布，我们才得以窥见人类基因的全貌。 人类完整基因测序意味着人类终于迈实了对自我种族基因研究的第一步，这是具有划时代意义的。不过也仅仅是第一步，相当于现在只能看到这些信息，之后还需要研究这些基因对应的性状，然后才能对其进行优化改造，直到最后一步能随意完成对基因的编撰和修改，通过基因创造出生命。生命科学与物理科学哪个先被人类攻破，人类文明就将迈入下一个阶段。  当然，憧憬是美好的，现实中却没那么容易，人类完整基因图谱最切实的用途在医疗上，特别是遗传病预防和治疗。据《中国出生缺陷预防报告》数据显示，我国每年新生儿出生数量中约有80 ~120万新生儿出生缺陷病例, 约占每年出生人口总数的4%~6%，对这些孩子的治疗能优化中国人口质量，帮助每一个患病家庭重拾希望。 为什么说完整基因图谱对遗传病治疗如此重要？这是因为基因与性状并不是简单的对应关系，一个基因可能影响多个性状的表达，反过来，一种遗传病又可能与多个基因缺陷有关，所以以往对遗传病的治疗就是摸着石头过河。现在有个近乎完整的基因谱，就不必抓瞎，可以放开手脚了。  通过完善T2T-CHM13基因图谱，T2T联盟最新发现了超过200万个基因突变，其中有622个与医学相关，它们都能被用于指导相应医疗手段的开发和升级。随着基因测序技术的完善，对个体遗传信息的检定将突破到前所未有的高度，T2T联盟认为未来10年内个体基因测序将会普及，到时候将开发出基于个体基因的医疗保健体系。 下一步，T2T联盟将会对更高难度的基因测序发起挑战。目前，他们正在跟人类泛基因组参考联盟合作，对从不同种族或血统的人中提取350个基因组进行分析，创建一个新的“人类泛基因组参考”。  总结人类基因组测序达成100%，意味着人类获得了自己的基因图谱，为人类种族的基因开发迈出了完整的第一步。人类真打开了潘多拉魔盒？我们无法知道答案，但基因改造技术只是个工具，它是福音还是恶果，取决于人类自己。
|
|
|
