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朗读老师：朱芳梅 浙江省立同德医院
翻译老师：王会 浙江省立同德医院
17岁男孩，进行性头痛。 病史：17岁男孩，进行性头痛、恶心和呕吐2周，随后出现了癫痫发作伴意识丧失。 CT显示颅内多发病灶，呈不同程度强化（a =平扫；b =增强）。 患者随后进行了MRI检查（a =轴位T2WI；b =对应的轴位ADC图；c =对应的轴位T1WI增强）。
影像表现： CT：双大脑半球多发占位。 MRI：病灶1弥散明显受限，增强未见明显强化。病灶2信号不均匀，边缘见水肿/浸润，ADC值与周围脑实质相似，呈明显强化。病灶3呈边缘强化、中央坏死。病灶4在边界不清，表现为轻度斑片状强化。 鉴别诊断： 颅内转移 淋巴瘤 生殖细胞肿瘤 胶质母细胞瘤 感染性/炎症性疾病（如ADEM） 诊断：胶质母细胞瘤 治疗： 由于这种组织学类型和疾病程度的患者不太可能通过切除治愈，即当病变累及多个部位并侵入深部脑组织时，为了缓解症状，在辅助使用替莫唑胺的情况下，对其进行快速调强靶向放射治疗（54 Gy）。 最初，观察到患者对治疗的局部放射反应，症状完全缓解。然而，在治疗3个月后，在脊髓背侧出现新的强化病灶，提示疾病进展。该新发病灶和和先前治疗过的大脑病灶继续生长。通过对新发病灶进一步的局部放疗，可以暂时有效地控制症状，但随后出现了播散性的室管膜和脑实质病变，患者在确诊后11个月死亡。 讨论：胶质母细胞瘤 胶质母细胞瘤是一种青春期相对少见的疾病，它处于鉴别诊断中比较靠后的位置，如果影像表现不典型，那诊断的可能性更小。请大家注意这个病例，该病例中，多种肿瘤形态的共存可能会使诊断更加困难。一个学习要点是多发脑肿块伴不同影像表现的患者需要考虑到恶性胶质瘤的可能。 该病例表现出不同强化程度（无强化、实性强化、边缘强化）、T2WI（外缘与弥漫性）和弥散情况（弥散受限、轻度受限、无受限）的特征都存在于胶质母细胞瘤的影像表现谱中，但可能与其他肿瘤相混淆，甚至与其他疾病结合出现双重病理的表现。 多灶性脑部病变可能引起对感染性病变（特别是年轻人）、转移瘤或淋巴瘤的关注。重要的是，胶质母细胞瘤进展迅速，不应阻止放射科医生的怀疑诊断。生理MR成像（灌注、光谱学）可辅助胶质母细胞瘤的诊断；然而，本例患者由于临床症状急剧恶化，该诊断被优先考虑。 成人患者中，高达34%的胶质母细胞瘤在诊断时表现为多发性颅内肿瘤。不同的胶质母细胞瘤形态可能代表了疾病的不同阶段。此外，有证据表明，同步出现的肿瘤以及同一肿瘤会随着时间出现突变而表现出显著的遗传异质性；研究表明，胶质母细胞瘤于诊断前7年即可出现，并在此期间（即开始治疗前）出现导致遗传异质性的驱动基因突变。 脑室下肿瘤被认为是胶质母细胞瘤的神经干细胞来源，通常是多灶性的，并出现远处复发；在该病例中，两个病灶与脑室表面关系密切，代表了复发和进展的部位。 多灶性胶质母细胞瘤通常具有IDH野生型遗传特征，与预后不良和有限的最大治疗效应相关。胶质母细胞瘤很难完全切除，多灶性病变可能会进一步缩短其寥寥无几的生存时间。目前，大多数青春期高级别胶质瘤接受标准的胶质母细胞瘤治疗，包括放疗和化疗（替莫唑胺）。在未来，快速基因和表观遗传肿瘤图谱可能会改善针对性的治疗方法，策略包括免疫调节和针对特定信号通路的治疗。 学习要点： l 年轻患者出现多发性脑肿瘤时应考虑胶质母细胞瘤。 l 胶质母细胞瘤表现出不同的MRI特征，这些特征可以出现在同一患者中。 l 影像表现包括强化和无强化病灶，伴或不伴弥散受限。 |
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