【原】Dnmt1相关疾病介绍

与DNMT1相关的疾病有小脑共济失调、耳聋和发作性睡病等神经系统疾病。

小脑共济失调是因脑组织变形而引起的随意运动失调的病症，小脑共济失调的主要临床症状为四肢共济失调、吞咽困难、眼球突出、肌张力障碍、痉挛等。该症可分为继发性小脑共济失调和遗传性小脑共济失调。继发性小脑共济失调的致病因素有感染、乙醇中毒、维生素缺乏、代谢疾病、心血管疾病及肿瘤等。遗传性小脑共济失调可分为常染色体显性遗传性、常染色体隐性遗传性以及X连锁性小脑共济失调。该病的治疗药物有激素类药物（肾上腺皮质激素）、免疫球蛋白与丁螺环酮等^[1,2]。