 本文作者：木木 随着精准医疗时代的到来，靶向治疗开启了肿瘤治疗的春天。陪伴父亲治疗2年多来，靶向治疗给我们提供了更多的选择机会，也给了父亲更多趋于常人的生活。 想必在靶向治疗的路上，任何一个肿瘤患者都有过相同的感受，每一张基因检测报告都像是生命能否延续的判决书。 不是选择，是生的希望 2017年6月5日，父亲在当地常规体检中查出右肺占位，双肺结节、多发骨转，几经周折在中科院肿瘤医院确诊为肺腺癌Ⅳ期。 病理确诊后，主治李峻岭教授给我们详细讲述了基因检测在肺腺癌患者治疗过程中的重要作用，建议第一时间对穿刺组织进行基因检测，并结合父亲转移灶多、肿瘤负荷大的实际病情，给出先行化疗的治疗意见。 对肿瘤治疗毫无概念的我们，将所有的希望寄托给主治。10个周期的全身化疗，虽有效控制病情，但身体上相对强烈的反应也让父亲日益消瘦。 7个月后，面对SDb的疗效评估，全家都有些无措，坐在主治办公室，他拿着基因报告耐心安抚我们的紧张情绪，指着EGFR 21外显子L858R错义突变的数字，告诉我们不用担心，目前可以选择靶向TKI治疗。 这是我和家人在治疗过程中第一次认识靶向治疗和基因检测。 查阅资料后了解到，靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点应用相应的靶向药物，药物进入体内会特异选择致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡。 这种治疗方式通常不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，它的出现使抗肿瘤初步实现了精准治疗，有效提升了肿瘤患者的生存质量。而基因检测则是通过检测组织或血浆游离DNA中基因突变状况，在突变检测结果的致敏或耐药性上进行分析，对肿瘤患者是否适宜使用TKI给予用药建议。 这一刻我才切身感受到，一份基因报告带给我们的不但是新的选择，更是生的希望。 2018年2月2日，父亲开始服用特罗凯，一代靶向TKI治疗大大提升了父亲的生活质量，看到父亲近乎于常人的生活状态，我甚至常常忘记他已是个肺癌四期的肿瘤患者。 非常幸运的是，在这段时期我结识了很多病友，加入了与癌共舞论坛和马哥的EGFR治疗群，在与他们的交流学习中，更加关注靶向治疗，对基因检测有了更深入的了解。作为病人家属，积累更多的抗癌知识，只是想让自己在面对亲人耐药进展时，可以果断决策。  本文作者木木 “精准”是唯一的标准 2019年6月10日，父亲出现一代药耐药，3个月原发病灶增长将近一倍，这时的我已经没有初次进展时的慌乱，冷静的分析病情，与前辈们进行交流咨询，清楚地知道当下时期必须尽快再次进行穿刺基因检测，为下一步治疗提供方向。 就这样，我开始收集各大基因公司的检测方式、靶点涵盖和检测费用，列成清单逐个对比排序。 起初，在相同层次的基因公司中，吸引我的是价格及检测次数，毕竟2年来的治疗，经济压力是面临的最现实问题，随着治疗期的不断延长，不得不将有限的钱进行更加合理的分配。 但随着不断向老战友们取经，又看到当下基因检测乱象横生的报道，自己静下心来仔细思考：在父亲的治疗中也许会经历无数次的选择，但关键性的选择能有几次呢？ 原发的快速进展，释放了肿瘤不可控的信号，父亲本身转移病灶就不少，一旦失控有可能再次出现新的转移，此刻的有效控制和精准治疗可能已不单单是生存期的问题，更多的是“生”的决择。 moneyS是我在论坛认识的病人家属，她父亲也是肺腺癌患者，一直在美国接受治疗。 通过她我接触到FoundationOne CDx检测，她的父亲在奥希替尼耐药时在香港用组织病理通过FoundationOne CDx 的NGS检测出来低含量的cmet扩增，用NGS检测出cmet扩增是很难的。 由于美国那边也是认可FoundationOne CDx的检测结果，在这个明确的基因突变检测结果指导下，她的父亲在采用奥希替尼联合克唑替尼后病情很快得到缓解。有了病友的检测获益的实例加上个性化分析，我在多家基因检测公司中圈定了罗氏的FoundationOne CDx 。 随后，带着父亲再次奔赴中科院肿瘤医院，与李峻岭主治进行了深入细致的沟通，面对父亲的怀疑，我不得不请求李主任对FoundationOne CDx 进行评价，一句“这是全国目前最顶尖的基因检测。”打消了父亲的疑虑，也更加坚定了我选择它的决心。 在李主任的帮助下，父亲当天就进行了肺部穿刺，10个工作日后我们如约拿到检测报告，EGFR 19号外显子合并T790M突变的检测结果，给父亲应用奥希替尼做出明确的指导建议。 2019年7月3日，父亲在经过近一个月的空窗后，开始服用奥希替尼。7天后父亲就感到症状缓解，20天后父亲体重从65公斤涨到68.5公斤。 一个月后父亲在当地做了肺部CT复查，令人惊奇的是，原发3.3×2.5的肿瘤已显示不确切，拿到报告的当天我根本无法相信，但兴奋过后又感到十分欣慰，庆幸自己在关键时期的正确选择给父亲的治疗之路带来了新希望，也真正意识到，幸运只不过是努力的代名词。  感恩与努力并行 感谢一路走来无私给予我帮助的马哥、鹰版、刀版等前辈，感谢给我提供学习平台的与癌共舞论坛，感谢任何时候都给我吃定心丸的李峻岭主治，感谢罗氏FoundationOne业务员小郝的周到服务。 最后想给此时和我一样面临选择的病友们一些建议。在抗肿瘤的治疗中，每一次选择都决定命运，任何治疗都不可复制。 在面对选择时，要做到冷静分析、从容不迫需要大量的知识积累，希望每一位肿瘤病人都能够结合自身的病情和实际做出最适合、最正确的选择，任何时候要相信命运真的掌握在我们自己手中。  木木与与癌共舞论坛版主合影 FoundationOne CDx 罗氏公司的FoundationOne CDx检测是经FDA批准的伴随诊断的全基因组测序分析，目前在国内只接受病理组织作为检材，应用“基于杂交捕获”的NGS技术，一次检测获得324个癌症相关基因的4种基因组变异类型，即碱基替换、拷贝数改变、插入与缺失、基因重排，覆盖309个基因的全外显子区，以及34个常见重排基因的特定内含子区域。同时获得2个与免疫治疗密切相关的分子标签：肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。 由于FoundationOne CDx的检测很贵，32000元/次，所以比较适合于病理组织取得困难、想通过一次检测，准确全面获得肿瘤基因变异结果的初诊或者经靶向治疗后耐药的患者。 |
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