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肾上腺脑白质营养不良(ALD)是最常见的过氧化物酶病之一，由ABCD1基因致病突变引起，呈X染色体隐性遗传。肾上腺脑白质营养不良的临床异质性很高，可以分为儿童脑型、青少年脑型、成人脊髓型、成人脑型、肾上腺功能不全型、橄榄脑桥小脑型和无症状型。 肾上腺脑白质营养不良患者可以表现为皮肤黝黑、性功能障碍及步态异常，血浆极长链脂肪酸含量也往往偏高，如果伴有认知功能障碍、视力下降、人格改变等特征则被认为是脑型患者，头颅磁共振中可见特征性白质病变。ALD患者脑白质病变总是从枕叶开始，随着病情发展逐渐向顶叶方向蔓延，且多为双侧对称性改变，亦可能发生在胼胝体膝部，对称或不对称地进展到额叶白质，病变也可能首先累及脑桥内锥体束或内囊。 除外血浆极长链脂肪酸测定和基因检测，正确识别头颅磁共振影像亦有助于肾上腺脑白质营养不良患者的临床诊断，下面是5例肾上腺脑白质营养不良患者的头颅磁共振影像，希望可以帮助大家对此有更进一步的理解和认识。 案例分享 案例1 ▷6岁男孩，表现为语言理解困难，学习成绩下降，斜视和视力障碍，伴皮肤色素沉着和步态不稳。血浆极长链脂肪酸偏高。图1为其头颅MRI表现。基因检测携带ABCD1致病突变。  图1：（A）FLAIR 图像示大脑后半球对称融合的白质高信号病变；（B）增强T1加权图像显示对称的线性增强；（C）表观弥散序列；（D）磁共振波谱显示N-乙酰天门冬氨酸（NAA）降低，胆碱（Cho）和乳酸峰升高。 案例2 ▷7岁男孩，2周前出现急性发作性头痛，呕吐和视力下降，但没有认知行为改变或步态障碍。结合随后出现的进行性视力和听力丧失，双侧锥体束征和血浆高极长链脂肪酸水平诊断为肾上腺脑白质营养不良。儿童脑型患者可以急性起病，但很少出现此例中颅内压升高表现。  图2：（A，B）轴位图像显示对称双侧顶枕白质改变，T2加权和FLAIR图像显示三个典型组织病理区域：外周高信号（箭头，区域1）；中间低信号（箭头，区域2）；和内部高信号（星号，区域3）。区域2和区域1的相邻部分为活跃的炎症反应区，增强后出现强化（C，D；箭头）和弥散受限（E，F；箭头）。 案例3 ▷42岁中年男性，一年前出现行为和性格改变，伴下肢瘫痪，无皮肤色素沉着或视觉障碍。但血浆极长链脂肪酸水平升高，有明确家族史且基因检测出ABCD1基因中p.Ser98Ter致病突变。  图3：T2加权像(A)和FLAIR图像(B)显示双额叶弥漫性白质高信号，额叶白质病灶边缘呈现弥散受限(C)和增强后强化(D) 案例4 ▷29岁男性，近2个月出现进行性构音障碍和步态不稳。神经系统体格检查示辨距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。血液中极长脂肪酸偏高，ABCD1基因中存在半合子p.Arg554His致病突变，临床诊断为肾上腺白质营养不良。但肾上腺脑白质营养不良病变通常出现在脑白质中，脊髓小脑变性较为罕见，据估计占ALD的1％–2％。  图4：双侧小脑中脚（A）和小脑白质（B）出现高信号，而大脑皮层未见明显异常（C、D）。 案例5 ▷42岁患有Addison病（原发性肾上腺皮质功能减退症）的男子，一年前出现步态不稳。他一位同母异父的兄弟患有癫痫且难以行走，死于6岁。另一位同母异父的兄弟有长期步态障碍。3到4个月前，患者步态不稳较前加重，伴下肢僵硬，共济失调和构音障碍。患者及其幸存兄弟的血浆极长链脂肪酸均偏高。  图5：小脑，小脑中脚，脑桥，大脑脚，内囊和胼胝体膝部呈现高信号。 
参考文献： 1.Myers KA, Rho JM, Wei XC. Teaching NeuroImages: MRI findings in X-linked adrenoleukodystrophy. Neurology. 2015;85: 132-3. 2.Bansal AR, Baheti NN, Rathore C, Kesavadas C, Teaching NeuroImages: adrenoleukodystrophy presenting as raised intracranial pressure. Neurology. 2010;74: 93. 3.Liu C, Cao Y, Bu B, Teaching NeuroImages: Frontal lobe involvement in adult-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy. Neurology. 2019;93:1326-7 4.Au LWC, Chan AYY, Mok VCT, Teaching NeuroImages: X-linked adrenoleukodystrophy: Spinocerebellar variant. Neurology. 2019;93:731-2 5.Elenein RA, Naik S, Kim S, Punia V, Jin K, Teaching neuroimages: Cerebral adrenoleukodystrophy: a rare adult form. Neurology. 2013;80:69-70 作者：骆文姣 编辑：陈蕾 我知道你 在看 哦  |
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