【原】亨廷顿病是什么？

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD），又称为亨廷顿舞蹈病，1842年由Waters首次报道，1872年由美国医师乔治亨廷顿（George Huntington）系统描述而得名。

HD是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，也是一种罕见且致命的神经退行性疾病。

临床上以隐匿起病、舞蹈症、认知障碍和精神行为异常为特征。

随着时间的推移，病情逐渐发展为影响走路、说话和吞咽，情绪波动、记忆认知障碍。

图2 来源：klinik24

发病年龄从儿童期至79岁不等，常见于30～50岁，20岁前诊断为此病的患者被称为青年型HD，但所占比例不足全部HD人数的10％。

一般患者在中年发病，表现为舞蹈症，随着病情发展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，最终死亡。

全世界的HD患病率为2.7/105。欧洲、北美和澳大利亚的发病率高于亚洲，日本、中国台湾地区仅为欧洲和北美的1/10，中国大概有3-4万的患病群体。