瓜氨酸异常是怎么回事

瓜氨酸异常是在孩子生后的24小时内，如果是足月的健康的新生儿，要进行足跟血的筛查。足跟血筛查可以筛查出很多先天性的遗传代谢性疾病，其中足跟血筛查包括胱氨酸的筛查，胱氨酸是一种α-氨基酸，是从鸟氨酸以及氨基甲酰磷酸盐在尿素循环中生成的，或生成一种氧化氢过程的副产物。胱氨酸的测值异常可能是胱氨酸代谢障碍性疾病，只是初步筛查，还要进一步检查，明确诊断以后再进行治疗。胱氨酸异常需要进一步的再做第二次的筛查，如果第二次筛查出现了瓜氨酸的异常，建议去内分泌科进行相应的检查，除外一些先天性的遗传代谢性疾病。