【原】CNGB3基因是什么？

CNGB3基因位于8号染色体上，由18个外显子组成，编码809个氨基酸。大多数CNGB3突变导致了蛋白的截短。无义突变和一些突变可能导致移码，进而导致提前终止，最终离子通道功能丧失。有研究表明全色盲患者中约50%是由该基因突变引起的，比较常见的突变包括c.1148delC，约占突变中国男的70%，有T383fsX的全色盲患者视力较好。该基因大部分突变为无义突变，CNGB3和CNGA3基因占了大部分（约70%）全色盲患者的基因突变。

图1. CNGB3的基因相关信息