【原】CNGB3相关疾病介绍

全色盲（Achromatopsia，ACHN）患者在三种视锥细胞相对应的三个色觉轴上都存在辨色异常。患者的感受红绿蓝三种颜色的三种视锥细胞完全丧失功能，因此无法辨识不同颜色。

除此之外，患者还有视力缺陷，全色盲患者的视力一般不超过0.1，通常还有屈光不正，主要表现为远视。由于对光敏感增加，患者还会表现出畏光的症状，这一症状在患者婴儿的时候就会很明显。患者还具有钟摆型的眼球震荡现象，这种症状会随着患者年龄的增大逐渐稳定。

大多数患者的眼底大致正常，视网膜电流图检测能发现视锥细胞反应熄灭而视杆细胞反应基本正常。OCT检测显示黄斑体积减小，患者视野可出现中心暗点。临床上，全色盲的鉴别需要与蓝锥细胞单色视、进行性视锥细胞营养不良、红绿色盲和皮质盲等视网膜疾病做一些区分。

图2. 全色盲相关基因以及其功能。[4]