【原】PAX6基因编辑小鼠构建技术原因

相关小鼠模型较多（64种），模型构建方式也较多，更多具体信息可以从RDDC罕见病数据中心网站中获取。本文选取2013年一篇文章作为案例，对该基因异常导致的小鼠模型进行简要介绍。

图4. 研究人员构建的Pax6基因异常疾病模型

来源: RDDC罕见病数据中心

在该模型中，研究人员使用LoxP相关元件替换了小鼠4-13号外显子，其中还包含了一个14个氨基酸的剪接序列，该序列融合在了PD结构域中。除此之外，敲入的序列包含了侧翼为FRT的Neo筛选标记、STOP结构域以及编码Pax2的cDNA序列，此模型最后能表达Pax6的5a型转录本。

图5. Pax6基因突变小鼠的构建[7]

该模型的表型包括细胞水平上异常的神经元前体增殖、端脑发育异常（皮质变薄）和眼部发育异常的表型。

图6. Pax6基因突变小鼠的眼发育异常的表型[7]