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遗传性共济失调会逐代减轻吗?遗传性共济失调的症状详述

 昵称76609255 2022-06-17 发布于天津

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。多数病因不明。有家族遗传史,由于基因异质性和表型变异错综复杂,仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙,语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。这种症状是由基因的变异或者基因的突变导致的,所以称为遗传性共济失调,其发病率约为十万分之三,遗传性共济失调占神经系统遗传病的10-15%,全世界患病率为3/10。

病变主要累及脊髓、小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同,这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征,至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候,至今尚无理想的分类方法。

1、遗传性共济失调最早出现的症状是步态共济失调

患者表现走路步履蹒跚、前后容易摇晃、易于跌倒,进而在2年内出现上肢运动失调,会出现动作笨拙、意向性震颤等症状。

2、遗传性共济失调会出现的说话困难的情况

遗传性共济失调会破坏小脑的语言中枢,让患者出现小脑性构音障碍,从而让患者说话困难。

3、遗传性共济失调会出现的脊柱弯曲的症状

脊柱弯曲也是本病的常见症状,因为长期小脑进行性共济失调,会让患者中枢系统受到破坏,从而让脊髓发生器质性病变。

4、严重的遗传性共济失调患者会出现心脏病变

遗传性共济失调失调严重患者会出现心肌病,超声心动图检查时,心电图会出现T波倒置、心室肥大、传导阻滞等情况。患者出现心肌炎不立即治疗,会在极短的时间内引发充血性心力衰竭,危及患者生命。

遗传性共济失调在早期治疗得及时,既能减轻对患者生活产生的影响,也能减少遗传给下一代风险。所以有遗传性共济失调家族史的人群一定要重视这个疾病,在儿童时期就应该去医院做详细的检查,如果发现有病变,及时治疗就不会出现严重后果。

诊断遗传性共济失调的一般顺序为:

1、确认患者主要特征是共济失调,并收集家族史资料;

2、排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常;

3、做基因学检测。

但对于大多数遗传性共济失调,尚缺乏特效治疗,以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。

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