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⊙作者 / 赵卉霖 ⊙单位 / 河北医科大学第二医院 先天二叶式主动脉瓣畸形 （bicuspid aortic valve，BAV） 是成人先天性心脏病中最常见的瓣膜畸形，发生率约为 1.30％ ，系主动脉瓣发育异常导致相邻两个半月瓣完全融合形成融合瓣所致。患者临床表现种类多样，以主动脉瓣病变和大血管病变最常见，前者以主动脉瓣狭窄和反流最为常见，可导致左心室重构和心功能不全，也可合并感染性心内膜炎，后者表现为主动脉瘤甚至急性主动脉夹层，严重威胁患者的生命。主动脉瓣是左心室通往主动脉的门户，正常的主动脉瓣由 ３ 个半月瓣组成。当相邻 ２ 个半月瓣在发育过程中完全融合形成融合瓣且面积小于 ２ 个正常半月瓣的实际面积，即可诊断为 BAV 。可能与胚胎期神经脊细胞畸变和瓣膜发育过程中受异常因素影响致使瓣叶分离障碍有关，属于瓣膜数目异常，正常三叶瓣由二叶瓣替代。常伴有主动脉瓣狭窄或关闭不全，且常伴有其他先天性心血管畸形。易并发感染性心内膜炎，主动脉瓣的感染性心内膜炎中，最多见的即为 BAV 。主动脉瓣狭窄是与年龄相关性疾病， BAV 是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形，占 50~60% 。除瓣叶数量变异外，病理学研究证实 BAV 无丰富的瓣叶组织，易出现瓣叶增厚、宽大、冗长及脱垂，瓣叶形态、大小不对称，瓣叶交界融化或无交界、瓣叶黏液样变性等病理改变。可能出生时即伴有主动脉瓣狭窄，或无狭窄，但由于瓣叶结构异常，长期受到血流的不断冲击，易引起瓣膜增厚、钙化、僵硬、纤维化，瓣膜形态及瓣环逐渐变形，且程度逐渐加重。反流多由于瓣叶脱垂、主动脉根部扩张或升主动脉的缩窄引起，与瓣膜钙化关系不大，可随着年龄的逐渐出现狭窄和关闭不全。BAV 还容易合并主动脉发育异常，如主动脉缩窄、主动脉夹层、升主动脉扩张等， BAV 可使主动脉夹层的危险性增加 8 倍。有关 BAV 容易合并升主动脉扩张的原因尚无定论。有研究表明升主动脉扩张与主动脉瓣畸形可能是同一发育缺陷，其缺陷会影响主动脉壁弹力纤维结缔组织的完整性，导致动脉壁弹力纤维的缺乏与断裂，影响着动脉瘤的发生、形成及预后。仅有 20％ 的 BAV 患者在其一生中能够保持正常功能，超过 30％ 的患者出现严重的并发症，如瓣膜狭窄、关闭不全，主动脉夹层等。约 10％ BAV 患者合并其他心脏畸形，以动脉导管未闭和主动脉缩窄最为多见。此病具有高家族遗传性，为常染色体显性遗传。瓣膜狭窄除与年龄有关外，还与血清低密度脂蛋白、胆固醇和脂蛋白 a 的升高、吸烟有关。早期干预患者的生活方式，有可能推迟瓣膜狭窄的发生。主动脉瓣狭窄和关闭不全引起心脏前，后负荷增加，导致左心室壁向心性肥厚、心肌缺血，最终将出现左心功能失代偿。心肌过度肥厚、耗氧量增加，瓣膜狭窄致冠状动脉和体循环灌注减少，可导致心肌供血相对不足，体循环供血不足。由于病变程度不同，临床表现和症状各异，主要表现为心悸、乏力、头晕、晕厥和心绞痛。有学者研究表明，患者可多年没有临床症状，生活质量亦不受影响。当瓣口面积明显狭窄时，才逐渐出现胸痛、晕厥和心衰的症状，少部分重度狭窄患者剧烈活动后可发生猝死。BAV 患者听诊主动脉瓣区可闻及 3/6 级以上收缩期喷射性杂音，常伴收缩期震颤，向颈部传导。超声心动图是目前诊断 BAV 的首选方法，不但能清楚显示主动脉瓣的形态，同时有助于对其常见合并症如主动脉瓣功能异常、主动脉窦部及升主动脉扩张、主动脉缩窄等进行评估。根据主动脉瓣膜融合情况可进行分型，左冠瓣与右冠瓣融合为 L-R 型；右冠瓣与无冠瓣融合为 R-N 型；左冠瓣与无冠瓣融合为 L-N 型。1. 典型的 BAV 由两个不等大的瓣叶构成。左右瓣尖融合（ L-R 型，形成前后两个瓣叶的典型融合形式）最常见。主动脉长轴切面显示，畸形的主动脉瓣增厚，呈圆顶状开放，不贴壁，关闭线常偏向一侧；大动脉短轴切面显示，主动脉瓣为两个瓣叶，并可见两个瓣叶结合点，在舒张期显示一条或稍分离的两条关闭线，可为前后方向或水平方向，失去正常的「 Y」结构而呈「—」、「|」、「\」或「/」型，关闭线可位于正中或偏心，即瓣膜可等大或大小不等。收缩期开放受限，为鱼口状开放，正常的「▽」形消失而呈「=」、「||」、「//」或「\\」形。部分病例瓣膜保留界嵴或管壁上有假嵴存在，闭合线可为模糊的「Y」形，但开放时明确显示两瓣结构。2. PW 及 CDFI 显示收缩期主动脉血流流速增快，跨瓣压差增大，舒张期主动脉瓣可见反流信号，主动脉瓣狭窄和反流程度的分级标准如图所示。3. 升主动脉内径可明显增宽；左室扩大，室间隔和左室壁增厚，部分患者由于左室严重肥厚，可导致左室流出道狭窄，并有二尖瓣 SAM 征。4. 赘生物形成：主动脉瓣叶左室侧面可见多个大小不等、强弱不一的絮状回声，随心脏舒缩而摆动，有时可有瓣膜脱垂和穿孔。5. 实时三维超声心动图（ RT-3DE ）可三维立体观察主动脉瓣的形态、数目、瓣口上下结构的全貌及钙化等，动态显示其解剖形态特征，在观察瓣膜活动度、狭窄及关闭不全的严重性等，结构与功能评估方面较 2DE 更具有优势。单叶主动脉瓣开放时呈椭圆形，关闭时呈单一关闭线，与二叶主动脉瓣相似，但单叶主动脉瓣与瓣环无或仅有一个交界，而二叶主动脉瓣与瓣环有两个交界；四叶主动脉瓣可见对称或不对称的四个瓣叶，开放时呈四边形，关闭时呈「x」形；风湿性心脏病最常见的是二尖瓣病变，其次是二尖瓣和主动脉瓣联合瓣膜病变，单纯主动脉瓣病变较少，累及主动脉瓣时，瓣叶增厚、交界区粘连，瓣膜开放时似呈两个瓣叶，易与二叶式主动脉瓣畸形相混淆，但根据主动脉瓣呈「Y」形关闭线或单一关闭线，同时结合患者有无风湿病史及二尖瓣病变，易将二者鉴别。图 1 左室长轴切面显示左心扩大，主动脉瓣增厚，回声增强图 3 主动脉瓣口可见高速血流，最高流速约 382cm/s，估测平均跨瓣压差约 38mmHg---主动脉瓣中度狭窄视频 1 左室长轴切面显示畸形的主动脉瓣增厚，呈圆顶状开放，无法贴壁视频 2 大动脉短轴切面显示，主动脉瓣呈二叶启闭，舒张期显示稍分离的两条关闭线，失去正常的「 Y 」结构而呈「 | 」型视频 3 四腔心切面显示左室壁运动幅度减低，舒张期主动脉瓣可见少-中量反流BAV 的常见并发症为瓣膜病变（狭窄或/和关闭不全、赘生物）和主动脉病变（主动脉瘤样扩张及夹层），以及发生感染性心内膜炎。最危险的并发症是主动脉夹层，当主动脉内径 ＞40 mm 时发生夹层的危险性增加，即使瓣膜病变无手术适应证也必须密切随访，尤其是主动脉扩长速度每年超过 2 mm 时。目前针对主动脉瓣功能异常最主要的治疗手段仍为开放性心脏外科手术，手术方式为主动脉瓣置换术，其中合并升主动脉瘤样扩张同时实行人工血管置换术。对于老年患者，手术治疗方法存在创伤大、风险高、术后恢复期长、并发症多等诸多问题，经导管主动脉瓣置换术（TAVR）可作为替代方案。[1] 蔡兴文. 经胸超声心动图诊断二叶式主动脉瓣畸形及其并发症的临床价值[J]. 临床超声医学杂志, 2018, 20(6):4.[2] 罗开琴. 经胸超声心动图对先天性二叶式主动脉瓣畸形的诊断价值[J]. 医学影像学杂志, 2012, 22(2):280-281. [3] 何静媛, 王丽梅. 二叶式主动脉瓣畸形的超声心动图诊断价值[J]. 临床超声医学杂志, 2008, 10(6):2. [4] 张雪梅, 刘波, 丁育增, et al. 超声心动图对主动脉瓣二叶畸形的探讨[J]. 中国心血管病研究, 2015, 13(1). [5] 杨燕淑, 李云安, 刘燕,等. 超声心动图诊断二叶式主动脉瓣畸形的价值[J]. 吉林医学, 2012, 33(4):2. [6] 臧晓娟, 王诚, 李东野. 不同年龄段二叶式主动脉瓣畸形的超声诊断[J]. 蚌埠医学院学报, 2013, 38(8):3. [7] 汪咏莳, 刘宏宇, 孔德红,等. 先天二叶式主动脉瓣畸形临床及超声心动图特征分析[J]. 中国临床医学, 2021, 28(1):5. [8] 中华医学会心血管病学分会心血管影像学组, 北京医学会心血管病学会影像学组, 汪芳,等. 中国成人心脏瓣膜病超声心动图规范化检查专家共识[J]. 中国循环杂志, 2021, 36(2):17.
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