【原】ATP13A2基因是什么？

人ATP13A2（PARK9）编码1180个氨基酸，属于跨膜p5型ATP酶家族，P型ATP酶是一个大的蛋白质家族，存在于原核生物和真核生物中。其在体内表达广泛，而且高度表达在大脑中。正常ATP13A2定位于溶酶体、内小体和多泡体，并参与多种阳离子（如锰离子、锌离子等）的跨膜转运，还可以抑制α-synuclein毒性，保护细胞免受锰的毒害。

图1. ATP13A2基因相关信息

来源：RDDC罕见病数据中心

在ATP13A2上的许多突变都会导致早发性帕金森病。目前研究比较多的是第24号外显子（c.G2629A），其纯合子突变会导致蛋白（p.G877R）错义突变；另外还有F182L、G877R和G504R等，其中对G877R和G504R的研究比较多。

图2. ATP13A2基因上临床突变的

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来源：RDDC罕见病数据中心