胃肠间质瘤(Gastrointestinal stromal tumor,GIST),是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,发病率约11~19/100万,占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%。其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变,这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。随着相关研究的深入,其他少见的分子驱动因素如琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)缺 失、神 经 纤 维 瘤 病 1 型 ( Neurofibromatosis type 1,NF1) 基因突变等也逐渐被发现。以伊马替尼(格列卫,Imatinib ) 为代表靶向药酪氨酸激酶抑制剂(Tyrosine kinase inhibitor,TKI)在GIST的治疗中取得了卓越的治疗疗效,GIST也已成为精准医疗时代下实体肿瘤靶向治疗的典范。 今天,小编针对胃肠间质瘤多基因检测过程中遇到的16个常见问题进行答疑,以供大家参考。后续小编将会继续整理更新,敬请期待! 问题 Q1:什么是胃肠间质瘤,其发病率如何? Q2:CSCO指南推荐GIST患者检测哪些基因? Q3:其他指南及专家共识推荐GIST患者检测哪些基因? Q4:SDHA/B/C/D基因胚系变异,是否提示GIST遗传风险? Q5:NF1基因胚系变异,是否提示GIST遗传风险 Q6:GIST患者新辅助治疗,是否需要多基因检测? Q7:GIST患者辅助治疗,是否需要多基因检测? Q8:晚期初治患者,是否需要多基因检测? Q9:伊马替尼耐药后患者,是否需要多基因检测? Q10:SDHA/B/C/D变异检测的临床意义是什么? Q11:KRAS/NRAS基因变异检测临床意义是什么? Q12:BRAF变异患者,靶向治疗能否获益? Q13:NTRK1/2/3融合变异患者,靶向治疗能否获益? Q14:FGFR1融合变异患者,靶向治疗能否获益? Q15:血液样本,是否可以用于GIST患者基因检测? Q16:胃肠间质瘤患者,适用哪些基因检测产品? 答疑 绘真医学实体瘤680、201基因检测套餐以及KIT+PDGFRA基因突变检测是面向胃肠间质瘤患者精准用药需求,依托高通量测序(NGS)、Sanger的检测产品,检测涵盖文中所提到的胃肠间质瘤相关生物标志物,全面指导胃肠间质瘤靶向、免疫及化疗药物预测,辅助临床医生制定个体化用药方案。 |
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