 千里之行始于足下  小肠镜作为消化内镜中硬货型的存在，拥有最长的镜身（常见胃镜1米，肠镜1.3米，小肠镜2米），操控最远的距离（小肠5-7米），虽然单位操作时间长、体力消耗大，但Ta保卫着吸收与消化最重要的区域，填补了消化道检查最后的盲区！本次介绍的病例正是小肠镜施展价值的高光表现！！  病史资料  男性患者，30岁； 主诉：反复中上腹疼痛2周； 既往史、个人史无特殊； 外院行胃镜见慢性胃炎，胶囊内镜发现小肠起始部肿瘤。 检验项目 血常规：RBC 4.69*10^12/L，HB 76g/L，HCT 0.29，WBC 8.24*10^9/L； 凝血功能：未见明显异常； 生化项目：前白蛋白0.15g/L，白蛋白37.74g/L，血糖7.14mmol/L，尿酸535.36umol/L，铁蛋白7.95ng/ml； 肿瘤相关标志物：CEA（-）、CA125（-）、CA199（-）、FAP（-）、鳞癌细胞抗原（-）、前列腺特异性抗原（-）； 术前项目：乙肝、梅毒、HIV（-）； 尿液分析（-）、大便潜血（+）。 检查项目 消化道造影提示十二指肠/空肠交界处肠管狭窄，椭圆形充盈缺损影，大小65mm*35mm。
图示1 上消化道造影 那么，这个狭窄是肿瘤性的还是非肿瘤性的？？带着这个问题来看一下增强CT的结果... 病灶增强后有欠均匀的明显强化，恶性肿瘤性狭窄可能！
图示2 胸腹盆CT平扫+增强（冠状位+矢状位）
图示3 胸腹盆CT平扫+增强（横断面） 经口小肠镜在空肠上端很快发现了环周肿物，表面糜烂，肠腔固定、狭窄，内镜无法通过。
图示4 小肠镜下病灶表现 由于患者术前考虑小肠恶性肿瘤，因此小肠镜下活检首要目标是获得阳性标本，而患者除了做HE染色和免疫组化确诊外，更有做基因检测的需求，拿到更为详细的资料并分型对于患者后续的诊治极为重要！ 令人开心的是，小肠镜下深挖活检取到了阳性组织并有足够的组织量用于基因检测。 病理结果：（小肠）镜下见短梭形细胞弥漫分布，细胞中度异型，核分裂像罕见。免疫组化：Dog1（+），Desmin（-），Actin部分（+），CD34（+），CD117部分弱（+），S-100（-），Ki-67约30%肿瘤细胞（+），SDHB（+），CK（-），Vimentin（+），CD45（-），结合免疫组化结果，考虑为梭形细胞肿瘤，倾向胃肠道间质瘤（GIST）。 同期基因检测结果也出来了：KIT基因：9、11、13、14、17、18号外显子均为野生型；PDGFRA基因：12号、14号、18号外显子均为野生型。
图示5 病理HE染色
图示6 基因检测结果 治疗方案  按照《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)》，结合患者术前评估，具有完整切除病灶的可行性，最终顺利完成了小肠GIST的手术治疗。与术前结果一致的是患者基因检测结果仍为全野生型，而病理给出更为详细的资料，核分裂像17个/50HPF，高危险度！至此，患者得到了合理的诊疗，其中小肠镜发挥了非常重要的作用！ 小肠镜在小肠GIST诊治中的作用包括： 一，小肠镜比胶囊内镜有更低的漏诊率，文献报道3/10的小肠GIST患者做胶囊内镜并未发现病灶； 二，小肠GIST为黏膜下病变，活检阳性率不高，而小肠镜是术前唯一的活检途径，并且可以同期做基因检测，用于分型和制定下一步诊治方案； 三，黏膜下层注射或金属夹夹闭的定位方式可以为手术创造有利条件； 四，出血是小肠GIST最常见的临床症状，小肠镜做内镜下止血治疗，可以为化疗、手术等综合治疗赢得更多时间和机会。 当然，小肠间质瘤并不多见，如何快速在小肠镜下认出间质瘤呢？为此，我们收集了文献和曾经做过的小肠镜下图片，更详细地描述出小肠镜下的一些特征。
图示7 小肠间质瘤的小肠镜下表现（Martinez-Alcalá A, et al. Endosc Int Open. 2021）
图示8 小肠间质瘤直径和分布情况（Nakano A, et al. Digestion. 2017） 小肠镜下间质瘤应该从直径、生长形态、表面黏膜三方面描述，具体见图示9。
图示9 小肠间质瘤特征描述（Martinez-Alcalá A, et al. Endosc Int Open. 2021） 千里之行始于足下，做好每一台小肠镜，细致观察和复盘每一次新发现，反复对比内镜和病理结论，才是我们不断求索和积累的最佳方案！ 而小肠镜在间质瘤的治疗中发挥着怎样的作用？基因检测分型如何影响治疗方案的选择呢？未完... 参考文献 Martinez-Alcalá A, et al. Endosc Int Open. 2021 Nakano A, et al. Digestion. 2017 Yoo AY, et al. Clin Endosc. 2021 Ihara Y, et al. Intest Res. 2019 小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)[J]. 2020 中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017年版)[J]. 2018 中国胃肠间质瘤内镜下诊治专家共识意见(2020,北京)[J]. 2020
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