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脊髓小脑性共济失调是一种神经退行性疾病，属于遗传性共济失调中的一类，绝大多数为常染色体显性遗传，是由于基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。初期常有走路时步履不稳，肢体摇晃，动作反应迟缓及准确性变差等症状，随着疾病进展，将发生构音障碍，无法控制音调，眼球运动障碍，影像容易产生“重叠”，吞咽困难，呛咳等症状。疾病晚期会发生失语，失去运动能力，智力下降，最终昏迷不醒。 本病呈进行性加重，尚无治愈或阻止疾病进展的方式，目前主要通过复健等方式尽可能使患者保持自理能力。可用药物对症治疗，减轻帕金森、痉挛、共济失调等症状。 |
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