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最近，浙大一院心内科专家团队诊断出浙江省首例野生型ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）患者。 今年89岁的张爷爷（化名）是杭州人，有多年的高血压、糖尿病。十年前，他因为心动过缓、心衰等心脏问题在家附近的医院装上了心脏起搏器，最近几年，渐渐出现了下肢浮肿、胸闷气急加重的症状。 今年5月初，张爷爷心脏起搏器电池即将耗竭，需要进行更换，儿女极力劝说父亲到大医院进行更换，顺便再好好看看下肢浮肿、胸闷的情况。于是，张爷爷便在儿女的陪同下走进了浙大一院心内科副主任、心脏起搏器专家郑良荣主任医师门诊，经过初步检查后，郑良荣主任医师建议张爷爷住院进行进一步检查。 住院后，郑良荣专家团队的陈婷副主任医师详细了解了张爷爷的病史，为他开具了相关检查。在心脏B超的检查中，经验丰富的心超专家吴必锋发现了“蹊跷”的情况：存在心衰，但左心室射血分数大于40%（一般老年心衰射血分数低于40%），有心房增大、心肌增厚……但这种心肌肥厚不能以高血压、糖尿病所解释，极有可能是一种叫做心肌淀粉样变性的疾病特征。 于是，张爷爷的情况第一时间被转给心肌淀粉样变性筛查团队的严卉主任医师，严卉主任医师建议做淀粉样变性的相关血检和心肌核素检查，排查心肌淀粉样变性导致的心力衰竭。  核医学科心肌核素pyp显像结果，是检测ATTR-CM的重要手段 心内科专家团队通过进一步完善检查，使用了包括血清免疫球蛋白、核素、基因检测等一系列精准的诊断手段，通过精准流程，步步深入，最终，多份检查结果指向了一个结果——张爷爷患上的是野生型ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病)，这是心肌淀粉样变性的其中一种，也是浙江省确诊的首例野生型ATTR-CM。 心肌淀粉样变性是一种罕见病，是一类疾病的总称。通俗的说，就是因为各种原因，人体内的某种蛋白发生了异常的解离，形成不可溶解的纤维。日积月累，这些纤维沉积在心肌细胞的间隙中，会使心肌变硬，最终发展为进行性心力衰竭。  而根据蛋白的不同，心肌淀粉样变性也可以分为很多种类，张爷爷患上的正是其中尤为罕见的一种——野生型ATTR-CM“ATTR-CM有两种亚型：遗传型ATTR-CM，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为40-60岁左右，有家族遗传性；另一种为野生型ATTR-CM，不是基因突变引起，没有家族史，患病率随年龄增长而增加，一般发生在60岁以上男性。”在心脏精准医学与罕见病学领域有着丰富经验的严卉主任医师说，“我们已经诊断出多例遗传性ATTR-CM，但野生型ATTR-CM，还是第一次遇到。” 由于诊断较难，ATTR-CM经常会被当成普通心衰延误诊治，患者往往因心衰辗转多家医院，这使得疾病预后较差。患者会发生心力衰竭，威胁生命，而如果能够尽早确定病因，可以通过用药较好地控制病情。而且好消息是，针对ATTR-CM的特效药已经被列入国家医保目录，相比之前，患者每年的服药费用可以降低十几万元，大大减轻了经济负担。 张爷爷在接受了心脏起搏器更换手术后，心内科专家团队也为他制定了针对ATTR-CM的治疗方案。 如果出现以下情况 建议尽快就医筛查 “随着诊断技术的不断进步，有些曾经被认为是罕见病的疾病，很可能只是缺乏早期精准诊断方式。这些年，我们临床发现不少曾被诊断为缺血性心肌病、心衰、心肌肥厚等疾病的患者，其实可能背后都是因其他疾病引起的。如果不找到确切的病因，肯定会影响预后。”心内科主任郭晓纲主任医师说，2019年，浙大一院核医学科在省内率先开展心脏99mTc标记的焦磷酸(PYP)核素显像。多项临床研究表明，PYP核素检测诊断ATTR-CM的精准度达到90%以上，这是诊断ATTR-CM的非常有力手段。多项临床研究表明，PYP核素检测诊断ATTR-CM的精准度达到90%以上，这是诊断ATTR-CM的非常有力手段。 |
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