免E学苑 风湿新前沿 2022-07-18 20:00 发表于上海 幼年皮肌炎(JDM)是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。其主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。典型临床表现包括眼睑紫红色皮疹、Gottron征、四肢对称性近端肌无力以及包括肌酸激酶(CK)在内的肌酶显著升高。不同的血清学和临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。为提高国内儿科及风湿科医师对不同亚型JDM的认识及诊断治疗水平，中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织特制定了《幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识》。那么，最新共识中对于幼年皮肌炎的诊断标准是什么？治疗方案又有哪些呢？ 目前临床工作中仍沿用1975年Bohan和Peter制定的JDM分类方案和诊断标准： (1)典型的皮肤改变，包括上眼睑皮肤呈紫红色伴眼眶周围水肿(向阳征)以及掌指关节和近端指间关节背侧有红色鳞屑样皮疹(Gottron征)； (2)对称性近端肌无力，可伴吞咽困难及呼吸肌无力； (3)实验室检查：血清骨骼肌酶活性升高，尤其是CK、谷草转氨酶； (4)肌电图异常：电位、短时限多相波；纤颤电位、阳性棘波、插入电位延长；安静时高波幅异常放电等； (5)肌肉活检异常：肌纤维变性、坏死，细胞吞噬、再生、嗜碱性变，核膜变大，核膜明显，筋膜周围结构萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出。 具备第(1)项及(2)~(5)项中的3项以上，可确诊为JDM，若缺乏第(1)项，具备(2)~(5)项中的3项以上，诊断为多发性肌炎。该诊断标准简单实用，但无法满足对疾病进行临床分型的需求。 欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会(EULAR/ACR)于2017年制定了成人和儿童特发性炎症性肌病的分类标准。该标准按照是否进行肌肉活检分别对皮疹、肌无力、其他临床表现及实验室检查作了不同权重计分(表1)。 
表1 2017年EULAR/ACR成人和儿童特发性炎症性肌病的分类标准 (1)确诊特发性炎症性肌病(可能性≥90%)：无肌肉活检者评分≥7.5分，有肌肉活检者评分≥8.7分； (2)很可能为特发性炎症性肌病(55%≤可能性<90%)：无肌肉活检者评分≥5.5分，有肌肉活检者评分≥6.7分。 符合上述分类诊断标准，如果起病年龄<18岁，存在向阳疹(上眼睑紫红色皮疹伴眶周水肿)、Gottron丘疹(指关节背面红斑状鳞屑性丘疹)或Gottron征(指关节背面的扁平红斑疹)时，诊断为JDM；如果患儿没有上述任何皮肤表现，则诊断为幼年多发性肌炎。 有吞咽困难者及时予鼻饲防止误吸；避免紫外线暴露；注意保护患儿，防止因肌力减弱、活动不便造成的外伤；合并钙化及皮肤溃疡的患儿注意预防感染；急性期过后应尽早进行合理的康复锻炼，避免肌肉萎缩、肌腱和关节挛缩。 主要采用糖皮质激素(简称"激素")联合免疫抑制剂的治疗方案：初始治疗使用泼尼松/甲泼尼龙和甲氨蝶呤(MTX)等；对于重症或存在高危病征的患儿以及难治性、对MTX反应不佳、初始治疗疗效不好的低龄患儿或有不良反应者可采用激素联合环孢素A(CsA)、霉酚酸酯(MMF)、硫唑嘌呤(AZA)、环磷酰胺(CTX)、丙种球蛋白等药物治疗。 在治疗过程中应注意长期使用激素的不良反应，如感染、骨质疏松、白内障和生长发育迟缓等。激素与免疫抑制剂的联用可提高疗效，减少激素用量，避免不良反应。 环孢素A(CsA)主要用于激素或MTX治疗无效的难治病例，肺间质病变也是用药的适应证。常用剂量为2~3mg/(kg·d)，最大剂量为100mg/d，分2~3次口服。 霉酚酸酯(MMF)常用剂量为30~50mg/(kg·d)，分2次或3次口服，最大量为1.5g/d。对激素及MTX治疗效果欠佳的JDM患儿推荐应用吗替麦考酚酯治疗。 皮肤病变严重者可局部外用药物治疗。严重的钙质沉着可影响病灶局部关节或脏器功能，可考虑外科手术治疗。皮肤溃疡合并感染者需积极抗感染治疗。 JDM是一种异质性非常大的疾病，部分患儿疾病活动期为2年，经过治疗可得到完全缓解，部分患儿可有多次复发或呈慢性持续状态，病情可持续3~5年或更久。本病最常见的死亡原因为肺部感染、胃肠道出血及穿孔。最常见的后遗症为因急性期病情控制不佳导致的肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着。 文献来源：中华医学会儿科学分会风湿病学组, 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组, 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组, 等. 幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识 [J] . 中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(10) : 726-732. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20220422-00443. |
