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引言：周末群内闲聊，有临床F教授又说起了有关基因检测的话题。其实以前群里也讨论过，还发过相关的帖子，既然重提，那就老生常谈一下吧。  【做基因检测前，请先了解这两项基本知识】 最近群里又在讨论时下很热门的基因检测的话题。有人说：现在基因检测方法太多，但是很难有成为金标准的，真是乱象丛生啊！另一位也谈到了有关基因检测面临的假阴性和假阳性的问题... 等等。 其实说来说去，关于基因检测和应用这件事，最重要的至少有两个关键点： 一是检测方法的精准率，即所谓假阳性假阴性。就是上面群友讨论的话题。 一是所测基因与某些性状或疾病关联的精准率的问题。 个人认为，很多时候，后者可能更让人头疼。业内人士都明白，到目前为止，基因研究，尤其是功能基因组学研究还有很长的路要走。因为很多时候，人类的表征性状和基因之间，并不都是一对一的关系。 所谓一对一，即： 一个基因变异，导致了一种性状的变化，或者某种疾病的出现。就像某些单基因遗传病，某个基因突变了，结果产生了某种典型的遗传病。 常见的病例，比如蚕豆病，镰型红细胞贫血等等。这是比较简单的，容易通过基因诊断确定。 ...... 遗憾的是，还有很多性状或疾病，它不是这样的，它不但关联到多种基因变异，还和许多基因之外的因素密切相关。就算你检测到某种基因发生了变异，它到底能说明多少问题？！ 也就是许多业内同仁说到的： 基因检测的难点不在检测本身，而在结果诠释！ 加一句，这里还先不提这些所谓关联基因最初被鉴定出时，其科学性和统计学意义的话题。  总之，关于基因检测，还是那句话： 前景是可期待的，但研究者们仍然任重而道远！ （待续） |
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