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文章来源于山东省妇幼保健院超声科，作者宋艳 , 王雯 山东省妇幼保健院超声科 山东省妇幼保健院医学影像中心 病例 孕妇，24+w，G3P1，来我院行胎儿系统超声筛查，为单胎妊娠，胎心节律规整，生物学测值符合24+周妊娠，与胎儿实际孕周相符。 ▼ 胎儿心脏检查显示： 主动脉弓位于气管的左侧，走行略迂曲，降主动脉位于脊柱右前方，动脉导管位于气管的右侧，左位主动脉弓、右位降主动脉、右位动脉导管形成血管环包绕气管，经多切面仔细扫查房间隔、室间隔，未探及明显穿隔血流信号。无名静脉走行于主动脉弓下方，汇入上腔静脉。其他脏器扫查，发现胎儿胸腺小，胸腺胸腔比为0.19（0.43cm/2.18cm）。
主动脉背面观显示左位主动脉弓及右位降主动脉
主动脉弓矢状切面CDFI图像显示无名静脉在主动脉弓下走行 DAO 降主动脉 AOA 主动脉弓 LPA 左肺动脉 INV 无名静脉
升主动脉矢状切面二维灰阶成像显示无名静脉在主动脉弓下走行 DAO 降主动脉 AOA 主动脉弓 LPA 左肺动脉 INV 无名静脉 D 膈肌 S 脊柱  △自胎儿左、右室流出道切面向头侧连续扫查，显示动脉导管自右肺动脉起始部发出，走行于气管右侧；随后出现无名静脉（红色血流信号），位于主动脉弓下走行；最上方为主动脉弓，走行稍迂曲，先向右侧走行，继而于气管左侧向左后走行。 △双侧乳内动脉间为“胸腺盒”，可以观察到发育不良的胸腺组织，胸腺胸腔比为0.19 ▼ 超声诊断意见： 胎儿发育异常：1、无名静脉弓下走行；2、完全性血管环形成（左位主动脉弓、右位降主动脉、右位导管）；3、胸腺小。结合患者外院染色体微阵列分析(CMA)结果：22q11.21微缺失，考虑为DiGeorge 综合征。 讨论 ▼ 发病机制 DiGeorge综合征是由于22号染色体q11.2区段缺失3Mb左右而引起的染色体疾病。患者临床表型为先心病、面部特征异常、胸腺发育异常及免疫系统障碍、甲状腺发育不全、肾功能异常、血小板异常、精神异常等。英文单词“CATCH”有助于我们归纳其结构异常的主要类型：C—Cardiac abnormalities心脏畸形（尤其常见大血管异常、圆锥动脉干畸形，如主动脉弓中断、永存动脉干、肺动脉缺如综合征、法洛四联症等）；A—Abnormal face面部特征异常；T—Thymic hypoplasia胸腺发育不良；C—Cleft唇腭裂；H—Hypocalcemia低钙血症。 事实上，DiGeorge综合征并不罕见。研究表明，每68个先心病患儿中就有一个患有DiGeorge综合征。在新生儿中，其发病率为1/1000-1/4000，接近唐氏综合征发病率，高于18三体综合征发病率。绝大多数22q11.2微缺失为新发突变，即父母双方不携带该缺陷仍可生育DiGeorge综合征患儿，也可以表现为常染色体显性或隐性遗传的特征。 ▼ 临床表现 本例胎儿具备孕妇高龄、头胎耳聋等高危因素，在系统筛查时发现左位主动脉弓、右位降主动脉、右位导管所形成的完全性血管环，气管包绕其中，主动脉弓高位，无名静脉弓下走行，另外胎儿胸腺发育不良，正常胸腺位于双侧乳内动脉形成的“胸腺盒”内，横切面测量此水平胸腺与胸腔比值＞½。本例胎儿胸腺明显小于正常，考虑发育不良。本例胎儿未发现其他脏器及颜面部明显异常，结合CMA结果，考虑为DiGeorge 综合征。孕妇最终选择于当地引产。 ▼ 总结 DiGeorge 综合征无有效治疗方法，产前筛查是目前唯一经济有效的防治手段，确诊需要染色体检查。目前，虽有少数DiGeorge综合征可通过产前超声发现，但绝大多数仍被漏掉。 参考文献： 1. Tramontana A, Hartmann B, Hafner E. DiGeorge syndrome chromosome region deletion and duplication: Prenatal genotype-phenotype variability in fetal ultrasound and MRI. Prenat Diagn. 2019;39(13):1225-1234. doi:10.1002/pd.5572 2. Justiz Vaillant AA, Qurie A. Immunodeficiency. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; October 15, 2021. 3. Cairello F, Gagliardi M, Magrassi SA, Secco A, Strozzi MC, Felici E. Crossed pulmonary arteries and DiGeorge syndrome: case reports and literature review [published online ahead of print, 2022 Feb 23]. Cardiol Young. 2022;1-2. doi:10.1017/S1047951122000221 4. Chikkabyrappa S, Mahadevaiah G, Buddhe S, Alsaied T, Tretter J. Common Arterial Trunk: Physiology, Imaging, and Management. Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2019;23(2):225-236. doi:10.1177/1089253218821382 |
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