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200斤的体重，即便是对于一个成年人来说，除非长得够高，否则都是不合理的体重范围，更别说是对于一个12岁的小孩来说了。  杭州的小女孩笑笑，就面临着这个问题。由于过度肥胖，她即使在床上都有很多动作难以完成。初中年龄还没到的她，已经3次进入重症监护室（ICU），除了肺部感染、呼吸衰竭，还有糖尿病、高血压、非酒精脂肪肝等健康问题，令人担忧。 导致她如此肥胖的直接原因，就是恐怖的食欲。她似乎“永远都吃不饱”，不论什么时候，只要问她想不想吃东西，她都表示想吃。再加上小女孩本来新陈代谢率低，自然就越来越胖了。这不是说她本身贪吃，而是因为罹患了一种非常罕见的疾病——小胖威利综合征。 小胖威利综合征正式医学名为普拉德-威利综合征，简称PWS，是一种罕见的先天性基因病，是因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。其发病率比较低，只有1/15000—25000。  这种疾病导致的临床症状非常复杂，而且在不同的生长发育阶段也有不同的表现。 在婴儿时期，主要症状表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增等。到了儿童期，食欲亢进无法控制、运动及智力发育迟缓。不仅如此，儿童甚至还会表现出外观的特殊性，五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等。 由于临床症状复杂，发病率也非常低，所以小胖威利综合征得不到及时、正确的治疗而导致被延误。等到症状严重到不得不就医的时候，很可能已经错过了最佳的治疗时机，甚至有很多患者在三四十岁就死于心血管疾病。如果得不到及时的治疗，20岁以前就去世的患者也不在少数。  按照发病率来估算，咱们国内有差不多10万小胖威利综合征患者，然而，主动联系在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊的患者只有几千。换句话说，国内绝大部分患者都被误诊、误治了。 因此，我们也希望能够让大家更多地认识到这种可怕的疾病，注意到自己家孩子是否有上述症状，一旦有可能，一定要及时就医。虽然小胖威利综合征迄今为止尚没有根治的方法，但只要得到合理的治疗，患者还是完全可以过上健康人的生活的。越早发现，治疗起来相对简单一些，费用也更低，对孩子身体的影响也要弱得多。  像杭州这个小女孩的病例，首先就是要把肥胖的问题解决，必要时甚至可以做切胃处理，然后再治疗这种疾病。目前笑笑已经出院，希望她能够得到完善的治疗，度过健康、快乐的一生。 |
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