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2021.12.06讨论与李神经25个中文群 【群精彩发言汇总】 2021.12.6讨论与李神经25个中文群【群精彩发言汇总】 刘云云中大附六神经科 症状定位：运动系统；体征定位：运动系统（右侧上下肢运动系统：肌肉？周围神经运动纤维？+上运动神经元系统：交叉前右侧皮质脊髓束，交叉后左侧皮质脊髓束）。综合定位：运动系统（肌肉或周围神经运动纤维+锥体束），定性分析：青年男性，慢性发作性起病，主要累及运动系统，有家族病史和遗传高足弓特征，需要注意：遗传性，代谢性，血管性，免疫性。后续根据定位证据进一步分析。辅助检查结果分析：头颅MR对侧性广泛白质病变，头颅MRA正常，这种对侧性白质病变，这种影像需要注意支持：代谢性（包括遗传代谢性等），中毒性，血管性（可逆性后部白质脑病等），脱髓鞘性（遗传脱髓鞘性）。辅助检查结果分析：甲功提示甲亢，支持代谢性证据。甲亢合并神经系统损害证据需要考虑。肌电图检查结果分析：周围神经损害，定位方面排除肌肉疾病。修正定位：周围神经运动纤维+感觉纤维+锥体束。家族史方面，隔代遗传特征，符合隐形遗传病。男女均有发病，符合常染色遗传特征。单纯红色的遗传特征是X染色体隐形遗传。但是如果红色+蓝色+绿色的遗传特征就是：常染色隐形遗传特征。继续在遗传代谢疾病谱里面寻找。特征是：《脑白质病变+周围神经》损害。也要注意线粒体胃肠型脑肌病。 柳青太原市中心医院 年轻男性，少年起病，发作性病程，以发作性四肢无力，言语不清为主要症状，有家族史，查体弓形足，四肢腱反射消失，有病理反射。目前定位周围神经，中枢也有受累，定性的话，应该是遗传病了。鉴于年龄，性别，临床表现，考虑CMT可能性大，鉴于患者又是发作性病程，中枢也有受累，先猜一个CMT-X，看看后续.这诊断CMT-X应该没什么问题.基因居然没发现异常？不行就整个三代测序，看看有无动态突变的可能.也可以一代测序，比如单纯MLPA技术来测GJB基因.临床表现绝对符合CMT-X。所以基因结果不能不信，也不能全信。但出现阴性结果时，要检讨检测方法，分析方法是否漏掉，以免偏离正确的方向. 杜庆大庆龙南医院神内 伴发的RESLES,CMT. 赵凤芝莱西人民医院神内 定位，双侧锥体束，周围神经，定性，有弓形足，早年发病，遗传代谢。CMT。发作性的病情原因是什么？ 致谢： 参与转播的老师： 张晓龙、常红云、林加潞、郭利云、李晓强、王百辰、丁长霞、王娟、柳青、郭继良、崔蕾、张晓毅、王硕、姚文婷、彭琴香 总群主：李柱一 总CEO：张慜 秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波 秀才群群主：陈峥 转播群群主：李雪蓉 图文编辑：厦门弘爱医院 张慜 |
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