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中国残疾人康复协会小儿脑性瘫痪康复专业委员会 中国医师协会康复医师分会儿童康复专业委员会 《中国脑性瘫痪康复指南（2022）》编委会 通信作者：李晓捷，Email：xiaojljms@vip.163.com；唐久来，Email：tangjiulai8888@163.com；马丙祥，Email：mbx1963@126.com 本文刊发于 中华实用儿科临床杂志,2022,37(12):887-892. 引用本文：中国康复医学会儿童康复专业委员会,中国残疾人康复协会小儿脑性瘫痪康复专业委员会,中国医师协会康复医师分会儿童康复专业委员会,等.中国脑性瘫痪康复指南（2022）第一章：概论[J].中华实用儿科临床杂志,2022,37(12):887-892.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20220505-00500. 脑瘫是一种发育障碍性疾病，会影响儿童终生的发育轨迹及其家庭生活。因此，必须从促进功能发育和支持家庭康复服务的视野来考虑干预措施［6-8］。 1.2 名词解释 重点就以下内容进行解释［6］。 1.2.1 一组（a group） 强调的是不同原因导致的，不同种类和严重程度多样化的症候群。 1.2.2 持续存在（permanent） 排除了一过性的异常，但是要注意临床异常表现的模式是不断变化的。 1.2.3 活动受限（activity limitation） 活动是指个体执行一项任务或动作；活动受限是指个体在活动时存在困难。 1.2.4 运动和姿势（movement and posture） 指异常的运动模式和姿势，运动失调及肌张力异常。异常的运动控制是脑瘫的核心表现，其他不是主要影响到运动模式和姿势异常的神经发育障碍不能诊断为脑瘫。 1.2.5 由于（attributed to） 指的是由于遗传、化学和其他因素影响脑的发育。随着神经生物学的快速发展，对脑部结构损伤的认识正在不断完善，但仍有很多原因是不明确的。 1.2.6 发育（development） 是脑瘫定义中的关键特征，脑瘫的发育本质决定了干预的理论基础和方法。运动障碍的症状一般在18个月以前表现出来。 1.2.7 胎儿和婴幼儿（fetuses and infants） 脑损伤是发生在脑发育早期，远远早于运动异常表现出来的时间，这里指胎儿期至出生后2～3岁。 1.2.8 脑部（brain） 指大脑、小脑、脑干病变导致的运动障碍，除外脊髓、周围神经及肌肉病变等引起的运动障碍。 1.2.9 非进行性（non-progress） 导致脑部病理改变的事件不再进展，但这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进程而有所改变。脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。 1.2.10 损伤（lesions） 通过一些途径妨碍、损伤和影响脑正常发育的进程或事件，包括脑发育不良，导致脑部的永久（非进行性）损伤。在某些个体中，还不能明确某个特定的损伤及其发生的时间和机制。 1.2.11 引起（cause） 活动受限是由于运动异常引起的，凡不导致活动受限的运动和姿势异常不归入脑瘫诊断。 1.2.12 障碍（disorders） 儿童正常有序的神经生理发育受到影响后出现的一种状态（异常、失调、混乱），而且这种状态持续存在。 1.2.13 伴随（simultaneity） 是指运动、姿势异常所伴随的其他异常或损伤，因有些症状可以独立出现，因此表述为伴随而不是合并。 1.2.14 感觉（sensation） 视觉（vision）、听觉（hearing）以及其他所有感觉（other sensory modalities）都有可能受到影响。 1.2.15 知觉（perception） 统合并解释感觉信息和/或认知信息能力。其损伤不仅是脑瘫直接导致，还与学习和知觉发展的经验活动受限而产生的继发性损伤有关。 1.2.16 认知（cognition） 整体或特定的认知进程受影响。有明显认知能力落后而没有中枢性运动功能的异常表现，一般不诊断为脑瘫。 1.2.17 交流（communication） 包括表达和/或接受性交流以及社交技能。 1.2.18 行为（behavior） 包括精神病学等方面的行为问题，如孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）、注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）、情绪障碍（mood disorders）、焦虑（anxiety）及行为失常等。 1.2.19 癫痫（epilepsy） 脑瘫儿童可共患各种类型的癫痫或癫痫综合征。 1.2.20 继发性肌肉骨骼问题（secondary musculoskeletal problems） 如肌肉/跟腱挛缩、躯干扭转、髋关节脱位和脊柱畸形等。很多问题会终身存在，与脑瘫儿童的生长、肌肉痉挛以及年龄增大等因素相关。 1.3 定义的意义 指出运动发育和姿势异常是脑瘫的核心表现，临床康复治疗和研究应以解决脑瘫儿童的运动功能障碍为主；脑瘫定义中的本质特征是发育和活动受限，应充分考虑发育性和继发性肌肉、骨骼等问题。定义更加遵循ICF核心要素，即涵盖了脑瘫儿童的躯体功能和结构，也涵盖了活动及参与以及环境因素三大方面，从身体水平、个体水平和社会水平对脑瘫儿童的功能进行评估［7］。 推荐 脑瘫定义准确和全面地阐述了脑瘫的本质和特性。推荐应用（专家共识）。 2.1.1 痉挛型四肢瘫（spastic quadriplegia） 以锥体系受损为主，包括皮质运动区损伤。牵张反射亢进是本型的特征。四肢肌张力增高，上肢背伸、内收、内旋，拇指内收，躯干前屈，下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、剪刀步、尖足、足内外翻，拱背坐，腱反射亢进、踝阵挛、锥体束征以及肌张力检查时呈折刀征等。 2.1.2 痉挛型双瘫（spastic diplegia） 症状同痉挛型四肢瘫，主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。 2.1.3 痉挛型偏瘫（spastic hemiplegia） 症状同痉挛型四肢瘫，表现在一侧肢体。 2.1.4 不随意运动型（dyskinetic） 以锥体外系受损为主，主要包括：（1）舞蹈；（2）手足徐动；（3）舞蹈-手足徐动；（4）肌张力障碍。该型最明显特征为非对称性姿势，头部和四肢出现不随意运动，即进行某种动作时常夹杂许多多余动作，四肢、头部不停地晃动，难以自我控制。该型肌张力可高可低，可随年龄改变。腱反射正常，锥体外系征阳性，如紧张性迷路反射（tonic labyrinthine reflex，TLR）（+）、非对称性紧张性颈反射（asymmetrical tonic neck reflex，ATNR）（+）。静止时肌张力低下，随意运动时增高，对刺激敏感，表情奇特，挤眉弄眼，颈部不稳定，构音与发音障碍，流涎，摄食困难，婴儿期多表现为肌张力低下。 2.1.5 共济失调型（ataxia） 以小脑受损为主，可累及锥体系、锥体外系。主要特点为因运动感觉和平衡感觉障碍造成不协调运动。为获得平衡，两脚左右分离较远，步态蹒跚，方向性差。运动笨拙、不协调，可有意向性震颤及眼球震颤，平衡障碍、站立时重心在足跟部，基底宽、醉汉步态、身体僵硬。肌张力可偏低，运动速度慢、头部活动少，分离动作差。闭目难立征（+）、指鼻试验（+）、腱反射正常。 2.1.6 Worster-Drought综合征 是一种以先天性假性延髓（球上）轻瘫为特征的脑瘫，表现为嘴唇、舌头和软腭的选择性肌力减低，吞咽困难、发音困难、流涎和下颌抽搐［6，9］。 2.1.7 混合型（mixed types） 具有两型以上的特点。 推荐 临床分型：痉挛型四肢瘫、痉挛型双瘫、痉挛型偏瘫、不随意运动型、共济失调型、Worster-Drought综合征、混合型。推荐应用（专家共识）。 2.2 运动功能分级 采用粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）进行脑瘫儿童运动功能障碍程度的评估。GMFCS是根据脑瘫儿童运动功能受限随年龄变化的规律设计的一套分级系统，是脑瘫运动功能障碍程度的主要依据之一。GMFCS分级系统将脑瘫儿童分为5个年龄组（0～2岁、2～4岁、4～6岁、6～12岁、12～18岁），每个年龄组根据其运动功能从高至低分为5个级别（Ⅰ 级、Ⅱ 级、Ⅲ 级、Ⅳ 级、Ⅴ 级），GMFCS对≥2岁脑瘫儿童运动功能障碍的程度判定结果更为准确［6-8，10］。 推荐 临床分级：采用GMFCS，分5个年龄段，每个年龄段分为5个级别。推荐应用（专家共识）。 （1）头颅MRI帮助检测出脑部运动区神经解剖学异常，有利于脑瘫的诊断和分型，敏感度为86%～89%。主要特征为，痉挛型偏瘫：单侧病灶性血管损伤、畸形、脑出血、脑白质病变、脑梗死等；痉挛型双瘫：双侧脑白质损伤、囊性脑室周围白质软化、内囊后肢髓鞘稀少或缺乏、中重度脑白质损伤等；痉挛型四肢瘫：灰质损伤、畸形、囊性脑室周围白质软化和内囊后肢髓鞘缺乏、重度脑白质损伤或无深部灰质核团等；不随意运动型：丘脑豆状核损伤、灰质损伤等；共济失调型：小脑损伤、畸形等。（2）头颅影像学检查有利于脑瘫预后的判断。如不能行走的脑瘫可能发生在大脑双侧实质出血、双侧囊性脑室周围白质软化、大脑严重发育不良、基底核严重损伤；能行走的脑瘫可能发生在大脑一侧实质损伤、出血或围生期动脉缺血性损伤、脑室周围白质软化（非囊性）、中重度白质损伤，或大脑双侧损伤较轻。头颅神经影像学结果正常不能排除脑瘫的风险和诊断。头颅MRI的分辨率高于头颅CT［4,11-13］。 推荐 （1）颅脑影像学（MRI、CT）是脑瘫诊断的有力支持，MRI的病因学诊断优于CT。推荐应用（专家共识）。（2）颅脑影像学检查可帮助脑瘫的病因分析、临床诊断分型和预后分析等。推荐应用（专家共识）。 3.2 伴随症状及共患病的相关检查 脑瘫儿童常伴有其他伴随症状及共患病，包括智力发育障碍、癫痫、语言障碍、视觉障碍和听觉障碍等［14］。 3.2.1 脑电图（electroencephalogram，EEG） 有惊厥病史者必须进行EEG检查，若有发育迟缓、可疑惊厥发作史和新生儿脑梗死也可行EEG检查。EEG背景波可帮助判断脑发育情况，EEG可作为新生儿脑梗死床旁诊断检查，并可较为可靠的预测其神经运动发育。但EEG不作为脑瘫诊断的常规检查项目［15-16］。 推荐 EEG可帮助诊断癫痫，帮助判断脑发育情况以及新生儿脑梗死情况。推荐应用（专家共识）。 3.2.2 肌电图（electromyogram，EMG） EMG可区分肌源性或神经源性瘫痪，鉴别上下运动神经元损伤、脊髓性疾病等。EMG还可以评估肉毒杆菌毒素A（Botulinum toxin type A，BTX-A）治疗痉挛型脑瘫的效果，可穿戴肌电图记录仪可用于测量脑瘫儿童日常活动中肌肉活动的差异，自由运行肌电图可以帮助确定选择性脊神经根切断术（selective dorsal rhizotomy/selective posterior rhizotomy，SDR/SPR）中切断的范围，具有重要的临床意义［17-19］。 推荐 EMG可帮助鉴别肌源性或神经源性瘫痪、上下运动神经元损伤、脊髓性疾病以及评估BTX-A的疗效和帮助确定SDR/SPR中切断的范围。推荐应用（专家共识）。 3.2.3 听、视觉评估 疑有听觉障碍者需行脑干听觉诱发电位（brainstem auditory evoked potential，BAEP）及相关检查，对于新生儿听力损伤的早期筛查和早期干预具有重要意义［18］；疑有视觉障碍者，行脑干视觉诱发电位（visual evoked potential，VEP）和/或眼底检查，结合神经生理学检查具有更好的价值［19-20］。 推荐 疑有听觉障碍，建议行BAEP及相关检查；疑有视觉障碍，建议行VEP和/或眼底检查。推荐应用（专家共识）。 3.2.4 智力及语言等相关检查 存在智力、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力、交流能力和饮食能力等发育异常或功能障碍者，需进行智商/发育商、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力和交流能力等评定［1，20］。 推荐 详见本指南第三章（ICF-CY框架下的儿童脑瘫评定）。推荐应用（专家共识）。 3.2.5 遗传代谢病的检查 不典型脑瘫可行基因组学分析或遗传代谢检查，帮助做出精准诊断［21］。 推荐 不推荐脑瘫儿童常规行基因组学分析和遗传代谢检查。推荐应用（专家共识）。 3.3 运动功能和神经发育学评估 （1）粗大运动功能评估量表（gross motor function measure，GMFM）适用于0～5岁；GMFCS适用于0～18岁，2岁后结果更为准确。（2）精细运动功能评估量表（fine motor function measure scale，FMFM）和手功能分级系统（manual ability classification system，MACS）适用于4～18岁。（3）全身运动（general movements，GMs）评估对预测脑瘫高风险儿发展为痉挛型脑瘫有很高的价值，可评估高危儿是否发展为痉挛型脑瘫，敏感度为98%。适用于矫正月龄5个月以下的婴儿［22］。（4）Hammersmith婴幼儿神经学评估（Hammersmith infant neurological examination，HINE）可简单计分量化，每一项评分为0～3分，总分78分。73分以上为正常儿，矫正5月龄前57～73分、矫正5月龄～2岁40～73分可诊断为脑瘫高危儿（infants at high risk of cerebral palsy，IHRCP）。矫正5月龄前57分以下，矫正5月龄～2岁40分以下可作为诊断脑瘫的依据，结果与GMFCS有高度的相关性，敏感度为90%。适用于2个月～2岁婴幼儿［23］。（5）其他较常用的婴幼儿运动和神经发育评估：Peabody运动发育评估量表（Peabody developmental motor scale，PDMS）、Alberta婴幼儿运动测试量表（Alberta infant motor scale，AIMS）、婴幼儿运动表现测试（test of infant motor performance，TIMP）、幼儿发育评估（developmental assessment of young children，DAYC）、神经感觉运动发育评估（neuro sensory motor development assessment，NSMDA）、婴幼儿运动评估（motor assessment of infants，MAI）量表等。详见本指南第三章（ICF-CY框架下的儿童脑瘫评定）。 推荐 （1）GMs适用于矫正月龄5个月以下的婴儿。推荐应用（专家共识）。（2）HINE适用于2个月～2岁婴幼儿。推荐应用（专家共识）。（3）GMFM适用于0～5岁；GMFCS适用于0～18岁，2岁后结果更为准确。推荐应用（专家共识）。（4）其他较常用的婴幼儿运动和神经发育评估量表包括PDMS、AIMS、TIMP、DAYC、NSMDA、MAI等。推荐应用（专家共识）。 4.1.1 必备条件 4.1.1.1 中枢性运动障碍持续存在 婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生：抬头、翻身、坐、爬、站和走等粗大运动功能障碍和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。 4.1.1.2 运动和姿势发育异常 包括动态和静态以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位等不同体位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育特点而判断。运动时出现运动模式的异常。 4.1.1.3 肌张力及肌力异常 大多数脑瘫儿童的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高，不随意运动型脑瘫肌张力波动（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力进行判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。 4.1.1.4 反射发育异常 主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。 4.1.2 参考条件 4.1.2.1 有引起脑瘫的病因学依据（早产、低出生体质量、缺氧缺血性脑病、胆红素脑病和宫内感染等）。 4.1.2.2 颅脑磁共振影像学（MRI）佐证。 推荐 脑瘫的诊断应当具备上述4项必备条件，参考条件帮助寻找病因。推荐应用（专家共识）。 4.1.3 脑瘫的早期预测 4.1.3.1 矫正月龄<5个月 （1）MRI，敏感度为 80%～90%;（2）GMs，敏感度为95%～98%，主要表现为不安运动缺乏、单调性GMs、痉挛-同步性GMs和混乱性GMs;（3）HINE，敏感度为90%～96%，评分<57分;（4）TIMP反应运动发育状况。 4.1.3.2 矫正月龄>5个月 （1）MRI，敏感度为80%～90%;（2）HINE，敏感度为90%，评分<40分;（3）DAYC，敏感度为89%;（4）AIMS，敏感度为86%;（5）NSMDA，敏感度为82%;（6）MAI，敏感度为73%。 推荐 （1）矫正月龄<5个月预测脑瘫最佳方案为GMs+MRI，替代方案为HINE+TIMP。推荐应用（专家共识）。（2）矫正月龄>5个月预测脑瘫最佳方案为HINE+MRI+运动评估，替代方案为HINE+运动评估。推荐应用（专家共识）。 4.1.4 IHRCP暂时性诊断 具有轻微的运动功能异常，神经发育学评估轻度异常，同时有头颅影像学异常和脑瘫高危病史，尚达不到脑瘫的诊断标准，患脑瘫的风险远高于普通婴幼儿，可暂时诊断为IHRCP，可按照脑瘫干预方法进行特异性干预，可阻止其向脑瘫发展或减轻其功能障碍程度。 4.1.4.1 必备条件 运动功能障碍及运动质量下降。（1）GMs评定结果异常。（2）神经系统异常（临床表现+HINE评分）：矫正月龄<5个月57～73分，矫正月龄5个月～2岁40～73分。（3）运动发育落后或异常：标准运动评估分数异常或观察到运动发育落后。（4）警惕存在非典型表现：可达到标准化运动评估的正常范围，但同时表现有非正常的运动。 4.1.4.2 附加条件 神经影像学异常、脑瘫高危病史。（1）神经影像学（MRI）异常：如白质病变、皮质或深部灰质病变、畸形等；（2）脑瘫高危病史：如早产、低出生体质量、缺氧缺血性脑病、胆红素脑病和宫内感染等。 推荐 IHRCP暂时性临床诊断，必须具备运动功能障碍的必备条件和至少1项附加条件。推荐应用（专家共识）。 4.2 鉴别诊断 主要与以下疾病或功能障碍进行鉴别［1，21，29-31］。 4.2.1 运动发育落后和神经发育障碍性疾病 4.2.1.1 发育指标/里程碑延迟（developmental delay/delayed milestone，DD） DD是指婴幼儿运动、语言或认知中有1项标志性的发育指标/里程碑（如坐、站、走和语言等）没有达到相应年龄段应有的水平。最新研究认为DD还应包括睡眠模式的变化和落后。DD是暂时性、过渡性、症状描述性诊断，适合于婴幼儿。 4.2.1.2 暂时性智力发育障碍（provisional intellectual developmental disorder，PIDD） 智力发育障碍（发育商<70分），个体是婴儿或4岁以下儿童，或个体由于感觉或躯体障碍（如失明、学语前聋）、运动障碍、严重的问题行为或并发精神行为障碍，无法进行智力功能和社会适应性行为的有效评估者。国际疾病分类（ICD）-11应用PIDD取代了全面性发育迟缓（global developmental delay，GDD）的名称。 4.2.1.3 发育性协调障碍（developmental coordination disorder，DCD） （1）运动协调性的获得和执行低于正常同龄儿童应该获得的运动技能，动作笨拙、缓慢、不精确；（2）这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活、学业、工作，甚至娱乐；（3）障碍在发育早期出现；（4）运动技能的缺失不能用智力发育障碍或视觉障碍解释；也不是由脑瘫、肌营养不良和退行性疾病等引起的运动障碍。 4.2.1.4 ASD （1）持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失；（2）限制性重复的行为、兴趣或活动模式异常；（3）症状在发育早期出现；（4）症状导致了在社会很多重要领域中非常严重的功能缺陷；（5）缺陷不能用PIDD解释，PIDD和ASD共同存在时，社会交流能力通常会低于智力残疾水平。 4.2.2 骨骼疾病 4.2.2.1 发育性先天性髋关节脱臼（developmental dysplasia of the hip，DDH） 是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定，股骨头与髋臼对位不良的一种疾病。其智力和上肢运动功能正常而站立困难，参考髋部超声、骨盆X线片、CT和MRI可诊断。 4.2.2.2 先天性韧带松弛症（inborn laxity of ligament） 粗大运动发育落后，独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力，关节活动范围明显增大及过伸、内收或外展，肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常，可有家族史，随年龄增大症状逐渐好转。 4.2.3 脊髓疾病 应排除脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪；必要时行脊髓 MRI， 排除脊髓空洞症（syringomyelia）、脊髓压迫症（compressive myelopathy）和脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy）等。 4.2.4 内分泌疾病 先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），存在反应低下、哭声低微、体温低、呼吸脉搏慢、智力发育障碍和肌张力低下等生理功能低下的表现。可通过特殊面容、血清游离甲状腺素降低、促甲状腺激素增高和骨龄落后等进行鉴别。 4.2.5 自身免疫病 多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。早期表现：（1）身体发软；（2）踢蹬动作明显少；（3）行走时步态异常；（4）双侧运动不对称；（5）不会准确抓握。 4.2.6 常见的遗传性疾病 有些遗传性疾病存在运动障碍、姿势异常、肌张力和肌力改变，容易误诊为脑瘫，如家族性（遗传性）痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP）、佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）、歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）、脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）、强直性肌营养不良（myotonic muscle dystrophy）、杜氏肌营养不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）、异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）、肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）、多巴敏感性肌张力不全（dopa-responsive dystonia）、戊二酸尿症 Ⅰ 型（glutaric aciduria type Ⅰ）、Rett综合征（Rett syndrome）、GM1神经节苷脂病 Ⅰ 型（GM1 gangliosidosis type Ⅰ）、尼曼-皮克病 C 型（Niemann-Pick disease type C）和线粒体肌病（mitochondrial myopathy）等。以上这些遗传性疾病需根据典型的临床特征，选择染色体、基因和血尿代謝检查等进行确诊。 推荐 诊断脑瘫应排除发育落后、神经发育障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、内分泌疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。推荐应用（专家共识）。 参考文献略 |
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