辛苦怀胎十月，父母一定会视孩子如掌上明珠，但随后收到这样一条消息，各位家长估计就开始惊慌失措，甚至被医院耽误长达将近两个月。于是赶紧百度，17OHP是什么？先天性肾上腺皮质增生症（CAH，此处特指21羟化酶缺乏引起的肾上腺疾病）又是什么东西？
在此，我们转引《CAH父母指南》和原美丽人生微信公众号，力争以父母的角度解释该疾病。CAH的发病机理，临床表现，治疗措施、日常监控等。肾上腺左右各一，位于肾上方。每个肾上腺由内外两部分组成。肾上腺外层，叫做“肾上腺皮质”，分泌皮质醇，醛固酮，性激素等激素。腺体内层，叫做“肾上腺髓质”，分泌的激素是“肾上腺素”和“去甲肾上腺素”。CAH患者通常肾上腺皮质有问题，所以称为肾上腺皮质增生。敲黑板：肾上腺和肾不是一个器官，这名字起的其实很low，刚好位于肾上方，所以叫肾上腺。
CAH是累及肾上腺的一类先天性遗传性疾病。肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素：如皮质醇、醛固酮性激素，同时中间代谢产物增多，而导致生长发育问题，严重时甚至危及生命。人体的内分泌系统由各类腺体组成，分泌激素（化学信使）并传输给组织细胞。肾上腺分泌的类固醇激素超过20种。对于CAH患者来说，由于类固醇激素合成过程中的某种酶（如21羟化酶、17羟化酶、11羟化酶等）活性降低或缺乏，导致皮质醇、醛固酮分泌异常，性激素合成异常。
肾上腺受下丘脑和垂体的调节控制。下丘脑释放促肾上腺皮质激素释放激素（CRF），进而触发垂体释放出ACTH（促肾上腺皮质激素），它促使肾上腺分泌皮质醇。
CAH患者的肾上腺往往不能足量分泌的皮质醇。但是大脑并不知道肾上腺坏了，皮质醇不足时，它只会不断促使垂体释放更多的ACTH来催促肾上腺工作，导致肾上腺的增粗（被称为“增生”的原因）。部分患者可能会得到充足的皮质醇，代价是肾上腺皮质异常增生（所以就会有这样一种现象，确诊前皮质醇是正常的，吃药后皮质醇反而降低了，就是通过吃药抑制了异常的肾上腺增生）。 CAH是一种先天的，常染色体隐性遗传病。这就是说，患者生来就有CAH，哪怕症状可能在出生后几年才出现。CAH是从父母共同的遗传而来。对于患儿来说，其父母双方大部分都有肾上腺相关的基因缺陷，然后双方都把这种缺陷传给了他/她。常见的基因缺陷有CYP21A2（21OH，21羟化酶基因）、CYP11B1（11-OH，11羟化酶基因）等，分别编码21-OH、11-OH。因基因缺陷而无法正确编码相应当的酶，使类固醇激素的合成受阻，从而表现出相应的症状。三、CAH导致的问题当肾上腺不能分泌足够的皮质醇和醛固酮，在ACTH的刺激下它就会分泌过多的雄性激素。因此，CAH通常表现出皮质醇和醛固酮不足和过量的雄性激素。任何一种情况都会损害健康。确诊前或治疗不足出现呕吐、腹泻、喷奶、体重不增、电解质紊乱（高钾低钠）、皮肤黑、紫绀、女孩生殖器畸形甚至性别不清、骨龄超2岁以上、严重时休克等现象。成年时期如果治疗不足则出现生育问题。四、CAH诊治原则针对CAH的医治是提供身体所需的激素。通过口服糖皮质激素和盐皮质激素来替代身体缺乏的皮质醇和醛固酮，同时抑制身体分泌过量的雄性激素。
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