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摘要 我们评估了 368 例连续切除的直肠癌新辅助治疗的 DNA 错配修复 (MMR) 蛋白状态、肿瘤对新辅助治疗的反应、组织病理学特征和患者存活率。9 例（2.4%）直肠癌为错配修复缺陷型（MMRD）：8 例（89%）Lynch 综合征相关肿瘤和 1 例（11%）散发性 MLH1 缺陷型肿瘤。在 9 例 MMRD 直肠癌中，89% (8/9) 的肿瘤消退评分为 3（反应差），而 MMR 保留直肠癌的这一比例为 23% (81/359) (P<0.001)。与 MMR保留的直肠癌患者相比，MMRD 直肠癌患者在新辅助治疗后降期的频率较低（11% 对 57%，P=0.007）。在多变量逻辑回归分析中，直肠癌中的 MMRD 与 25. 对新辅助治疗反应不佳的风险增加 11 倍（肿瘤消退评分 3）（95% 置信区间 [CI]：3.08-44.63，P=0.003）。在多变量 Cox 回归分析中，与无病生存显着相关的唯一变量是病理 III 期疾病（风险比 [HR]=2.46，95% CI：1.54-3.93，P<0.001），美国病理学家协会（CAP ) 肿瘤消退评分 2 至 3 (HR=3.44, 95% CI: 1.76-6.73, P<0.001) 和阳性切缘 (HR=2.86, 95% CI: 1.56-5.25, P=0.001)。总之，我们证明直肠癌中的 MMRD 是对新辅助治疗反应不佳的独立预测因子，并且很少导致新辅助治疗后的病理分期。我们还证实直肠癌中的 MMRD 与 Lynch 综合征的诊断密切相关。         |
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