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PTC Therapeutics前不久宣布欧盟批准Upstaza™ （eladocagene exuparvovec）的上市许可。Upstaza是首个获批的芳香族L-氨基酸脱羧酶（aromatic L-amino acid decarboxylase ，AADC）缺乏症的疾病修饰疗法，也是首个直接注入大脑的上市基因疗法。适用于18个月及以上的患者。 “欧盟委员会批准Upstaza治疗AADC缺乏症，这对患者、PTC以及整个基因治疗界都至关重要，”PTC首席执行官Stuart W.Peltz博士说，“我们很自豪将这种创新疗法推向市场，让患者受益。Upstaza是首个也是唯一一个获批针对AADC缺乏症患者的疾病修饰疗法。我们将尽快为患者提供这一期待已久的治疗。” 在Upstaza临床研究中，从治疗后三个月开始，患者从未达到任何发育运动里程碑，到表现出具有临床意义的运动能力，治疗后的转化性改善持续到十年。此外，所有接受治疗的患者的认知能力都有所提高。Upstaza还减少导致危及生命、病态并发症的症状。 “在治疗之前，我们的女儿没有达到任何发展里程碑。她患有眼动危象，并演变为数小时的疼痛，我们被告知她将终生卧床，”患者组织Teach RARE创始人Richard Poulin说，她的女儿在临床试验中接受了治疗，“在接受Upstaza后，她现在可以说话、走路、跑步，甚至骑马。我们对EMA的批准感到兴奋，并希望这一里程碑能给其他受AADC缺乏症影响的儿童和家庭带来希望。” 上市许可适用于所有27个欧盟成员国，以及冰岛、挪威和列支敦士登。 | 关于Upstaza™ （eladocagene exuparvovec） Upstaza是一种一次性基因替代疗法，适用于年龄在18个月及以上、经临床、分子和遗传学证实确诊为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症并具有严重表型的患者。它是一种基于重组腺相关病毒血清型2（AAV2）的基因疗法，含有人类DDC基因。通过将功能正常的DDC基因直接递送到壳核，增加AADC酶并恢复多巴胺的产生，纠正潜在的遗传缺陷。 Upstaza的疗效和安全性已在临床试验和同情用药计划中得到证明。第一名患者在2010年接受治疗。在临床试验中，Upstaza证明了神经系统的转变性改善。最常见的副作用是最初的失眠、易怒和运动障碍。 Upstaza的给药通过立体定向外科手术进行，这是一种微创神经外科手术，用于治疗许多儿童和成人神经系统疾病。 | 关于芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症 AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传性疾病，通常在出生后的头几个月就会造成严重残疾并遭受痛苦，影响生活的方方面面——身体、精神和行为。AADC缺乏症儿童遭受的痛苦会因以下因素而加剧：令人痛苦的癫痫样眼动危象发作，导致眼睛上翻，频繁呕吐，行为问题和睡眠困难。 患儿生命受到严重影响并缩短。需要持续的大运动、精细运动和语言治疗，以及包括手术在内的干预措施，以控制潜在危及生命的并发症，如感染、严重的进食和呼吸问题。 原文标题： Upstaza™ Granted Marketing Authorization by European Commission as First Disease-Modifying Treatment for AADC Deficiency 译：黄娟
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