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给一个13岁的小男孩做肝胆脾胰的彩超，无意中在剑突下发现左心室里好像有啥东西。 于是跑胸前区一看（无心脏探头，凸阵探头将就看咯），果然心尖部和腱索上附着两大坨高回声的团块。
再仔细看看，好像是两团钙化诶。
同时，用浅表探头看心尖部的时候，会发现心肌里也钙化。
那么问题来了，这钙化是打哪来的？ 于是就去追踪他的既往记录，发现5月份曾有过左室心尖部的血栓。
难道是血栓机化了？ 但是该患者5月份的胸部CT却显示那个时候左室心尖部就已经有钙化了。
而且这么小的孩子，心肌内就有钙化灶、腱索也钙化就很奇怪。 那么这又是怎么回事呢？ 除了血栓机化，是不是还有别的可能呢？ 于是继续往前翻他做过的检查，特别奇怪的是，他从2014年、也就是从5岁开始，就已经有双肾的超级多发结石，而且越来越严重，这很不正常啊。
2014年
2017年
2021年
2022年 从上面几个图中，我们也可以看出，这个肾结石与我们以往看到的不大一样-----主要是沉积在肾实质，尤其最初是在肾髓质（2014年那张）。 所以CT考虑海绵肾。
但，令人疑惑的是，海绵肾我们见得多，13岁就已经肾衰进入尿毒症期的，我可没见过。
于是临床医生给他做了个基因测序，结果是“原发性高草酸尿症”。
原发性高草酸尿症是由于基因变异而导致代谢异常，引起血液和尿液中草酸盐浓度增高，进而导致肾结石、肾钙质沉着、肾功能受损甚至肾功能衰竭的一类罕见常染色体隐性遗传病。 此时我们再来看看他的家族史：
妥妥地遗传性疾病，令人叹息。 此时，我们再回过头去看看心脏里的钙化灶，看它们跟这个“原发性高草酸尿症”是否有关系。 通过查找文献，我觉得是有关系的。 一来，在发现血栓之前，该患者的心脏就已经有钙化。 二来，自从发现心脏血栓，临床就很积极地在溶栓，应该不至于血栓不小反而变大、变多吧。 三来，因为草酸盐除了沉积在肾脏以外，也常沉积于其它脏器，比如沉积于： 骨骼-----可导致骨钙化、骨关节畸形、病理性骨折，累及骨髓时导致贫血等。 心脏-----心肌病、传导阻滞、低血压等。 血管-----闭塞性血管病，肢体坏疽，内瘘栓塞。 神经系统----周围神经病变、单神经炎、多神经炎。 还有皮肤溃烂、视网膜病变、肝脾增大、睾丸增大、淋巴结增大等等。 所以，就算心脏的钙化不全是草酸盐沉积所致，应该能够占上一半的因素吧。 其实，这个孩子除了心脏肾脏受累之外，其它许多脏器都有变化，比如由于草酸盐沉积到血管、骨骼、脑组织等，导致的大面积脑梗塞、脾梗死、颅骨骨密度增高、骨折、肝脾大等。
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