 有人说癌症是一种基因病，也有人说癌症是吃出来的，自己作出来的，这些话都对也不全对，严格的说，癌症的形成是遗传基因与外界环境共同作用的结果。 有少数人一辈子抽烟喝酒，能活到九十多，有些人处处谨小慎微，严格遵守良好生活习惯，在三四十岁就得癌，唯心的人认为这就是命。 事实上，在我们周围所见到的绝大多数癌症都属于散发型，即遗传基因+不良环境因素所致。而确实有少部分人是被命运捉弄的，先天遗传基因显著异常而导致患癌几率显著增加。 比如我们所熟知的著名影星，安吉丽娜·朱莉，因为家族癌症基因的存在，她不惜切除自己双侧乳房以防止发生癌变。 大约有5%-10%的癌症，是由遗传的基因突变直接导致的，目前已知的与家族性癌密切相关的基因包括以下几种：  BRCA基因包括BRCA1和BRCA2，BRCA1/2基因突变以常染色体显性遗传的方式传递给下一代的子女，也就是说子女有50%的概率遗传到这种基因。遗传有其中一种基因突变的女性在80岁之前患乳腺癌的风险可达70%。 BRCA1/BRCA2基因突变还会增加患卵巢癌的风险。研究显示，大约有5%-15%的卵巢癌患者，都有至少一种BRCA基因突变。男性遗传了BRCA1/BRCA2基因会增加乳腺癌和前列腺癌风险。 此外，BRCA1/2基因突变与家族性胰腺癌发病密切相关。 APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病（FAP），FAP属于常染色体显性遗传病。病人青少年时期肠道里就可见成千上万的息肉，不加处理的话，几乎100%家族性腺瘤性息肉病患者会在40岁前发展成大肠癌。 70％以上的患者伴有肠外表现，比如胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。 具有这些基因突变，会导致序列中微卫星序列的不稳定性（MSI）或编码功能蛋白的基因突变，进一步可导致MMR蛋白表达缺失，从而改变正常细胞功能，从而引发肿瘤。林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，其发生与这四种基因突变有关。 林奇综合征有较高罹患结直肠癌和子宫内膜癌的风险，阳性携带者结直肠癌和子宫内膜癌的发病率分别为80%和60%，其他肿瘤（皮肤癌、脑部肿瘤）的发生也高于普通人群。大约有3%的结直肠癌和2%的子宫内膜癌患者是林奇综合征患者。 PTEN基因是一种抑癌基因。PTEN突变可以导致多发性错构瘤综合征（常染色体显性遗传病），而患有多发性错构瘤综合征的女性患乳腺癌和子宫癌的风险增加。同时，多发性错构瘤综合征也会使男性和女性的甲状腺癌发生风险增加。 VHL基因突变可增加肾透明细胞癌（CCRCC）风险，此外，该基因突变可能还与大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳癌症发生相关。 遗传有CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。有数据显示，超过40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变。此外，CDKN2A突变可能还与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等发病风险升高相关。
胡洋 上海市肺科医院 呼吸与危重症医学科 副主任医师 简介：中国康复学会呼吸病分会科普协作组委员，中国医师协会抗疫科普战之队专家组成员，头条防疫专家团专家，字节跳动专家顾问团成员。 |
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