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前言：在2021年12月19日 第七期《中国临床案例成果数据库》罕见病病例汇报会时，北京大学第一医院儿科杨艳玲教授团队分享了一个案例，本病例很特别，以视神经脊髓炎起病的生物素酶缺乏症，一起来看看： 病例摘要如下： 患儿，男，11岁，以“阵发性双上肢运动障碍5个月，双下肢无力伴视物不清2个月“为主诉入院。头颅磁共振扫描（MRI）提示双侧视神经、延髓下段及颈段脊髓异常信号。血清AQP4-IgG（ELISA法）阳性。院外诊断AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），予丙种球蛋白、糖皮质激素及利妥昔单抗治疗1月余，效果不佳。 症状体征：皮肤及毛发正常，左眼视力0.15，右眼视力0.6，双上肢肌力V级，双下肢肌力III级，双上肢肌张力略增高，双下肢肌张力明显增高，双手精细运动稍差，感觉未见明显异常，四肢腱反射均活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性。 诊断方法：脑脊液乳酸明显升高，血液羟异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，尿中3-甲基酰甘氨酸增高，提示多种羧化酶缺乏，血液生物素酶活性明显降低，家系全外显子组测序重分析发现BTD基因存在复合杂合变异，确诊为生物素酶缺乏症。 治疗方法：口服生物素（20-30）mg/d，口服巴氯芬改善肌张力，逐渐减停醋酸泼尼松。 临床转归：患儿临床症状及体征明显好转，治疗1月后可独立行走，3个月后视力恢复至正常水平，双上肢活动正常，轻度痉挛步态，颈髓肿胀明显好转，异常信号基本消失。 本病例引起了大家的热烈讨论，也提醒我们注意，尽管我们诊治的患者以成年人为主，对治疗效果欠佳的患者，有条件可以加做血氨基酸和酰基肉碱谱、脂肪酸谱及尿有机酸分析以筛查本病，也许能为患者找到一线生机。同时也和杨艳玲教授交流后，在我的公众号转载部分科普文章以便让更多的神经科同道认识更多的罕见病。 生物素是一种水溶性的含硫维生素，又称为维生素B7、维生素H，辅酶R等。食物中的生物素为蛋白结合状态，需在肠道经生物素酶的作用才能释放出游离生物素而发挥作用，生物素酶还可将生物素从生物胞素和降解的羧化酶上裂解下来，使之重新被利用。 生物素的功能 生物素是线粒体丙酰辅酶A 羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A 羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶的辅酶, 作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素在DNA 合成中也是一个重要的活性物质，参与细胞的修复和再生，也是维持细胞免疫和体液免疫功能的重要维生素。 生物素酶缺乏症 生物素酶缺乏症是由于编码生物素酶的BTD基因突变，导致生物素酶活性完全或部分缺乏，引起严重代谢紊乱，是一种常染色体隐性遗传病，以复合杂合突变为主。生物素酶缺乏症是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，全球发病率约为1/6万。 临床表现 生物素酶缺乏症临床表现复杂，个体差异很大，类似于生物素缺乏症。以皮肤、毛发和神经系统损害为主。早发型多在新生儿至婴儿早期发病，常见惊厥、喂养困难、呕吐、肌张力低下、意识障碍、发育落后、皮疹、脱发等症状，在急性发作期常伴有酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱，死亡率高。少数患者耳聋或失明。迟发型患者可在幼儿至成人各个时期发病，常因发热、疲劳、饮食不当等诱发急性发作。一些患者发生神经精神损害，出现惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、智力运动发育迟缓、神经性耳聋和视神经萎缩等。 诊断 对有原因不明的皮肤、黏膜和神经系统损害的患者，应注意生物素酶缺乏症的可能，尽早进行相关检查，明确病因。 治疗 1. 生物素：补充生物素对于生物素酶缺乏症患者疗效显著，推荐起始剂量为5 ～40 mg/d，一般数日后尿中异常代谢产物消失，全身状况明显改善。根据不同患者的情况调整用药剂量，终生维持，每天5 - 20毫克。 “生物素酶缺乏症”是可治可防的罕见病的典范，在国内外医学科学家和病友们的努力下，很多罕见病获得了有效防治。一部分遗传代谢病可以通过营养素、饮食、药物等治疗获得控制，虽然疾病的症状看起来凶猛，但只要精准诊断、对症下药，病症就会消退，不再是折磨人的顽疾。但愿有更多的罕见病能被攻克，更早被识别，能有效地防治，让病友们和家庭都展露出靓丽的笑容，获得高质量的生活。 逐光而行，向阳而生，迎着光，就会看到希望！ 2022，新年伊始，祝大家新年快乐！ 坚持科普，希望医生和患者少走弯路，疾病得到尽早诊治！ 如果您对此话题感兴趣，欢迎留言和转发。 |
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