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现实生活中有些人会出现挤眉弄眼，口唇挪动，手舞足蹈等症状，就好像在跳着“优美”的舞蹈。实则不然，此“舞蹈”非彼舞蹈，这极有可能是一种致命的“舞蹈”——亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，简称HD)。 作为罕见病之一，亨廷顿舞蹈症并不为大众熟知。甚至有许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆……如何识别亨廷顿舞蹈病呢？ 临床表现 亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变。起病隐匿，进展缓慢，以运动障碍（如舞蹈样动作）伴进行性认知能力下降、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。患者通常在40岁左右发病，且病情呈进行性恶化，并通常在发病15～20 年后死亡。 1 舞蹈症是亨廷顿病中最常见的运动障碍。所以常将其称为亨廷顿氏舞蹈病。大多数患者初期表现为精细动作协调不能，轻微的不自主运动，构音障碍，腱反射亢进；中期逐渐发展为明显的舞蹈动作，为无目的、无规律的肢体、面部和躯干运动，表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等，情绪激动和紧张时加重，睡眠时消失。随意运动更为困难，眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍，吞咽困难，大多数患者失去工作能力；晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍、吞咽困难、行动困难、阵挛、锥体束征，行为异常更为严重，生活不能自理。尽管舞蹈病是症状发作时最常见的运动障碍，但随着疾病的发展，它逐渐被肌张力障碍和帕金森病所替代，因此在病程晚期不是非常明显。 2 亨廷顿病痴呆症的认知能力下降通常始于易怒、邋遢和丧失兴趣，初期表现为日常生活失去计划性，记忆力下降（轻度认知障碍有时早于运动障碍），注意力下降；中期表现为反应迟钝，视觉空间能力下降，语言障碍，缺乏自制力。随着病情的进展，可以观察到认知迟缓、智力损伤和记忆缺损；在亨廷顿病晚期，语言能力往往会发生改变，有明显的精神障碍。亨廷顿病患者痴呆的临床表现通常始于舞蹈动作或精神症状。总的来说，整体认知能力的下降在之后变得明显，并最终表现为运动障碍、认知能力下降和精神障碍的三联征。 3 精神症状常常复杂多变，与疾病过程中的脑功能损伤相关。初期常表现为抑郁和易激惹；中期表现为人格改变，妄想，有时情绪无法控制，有冲动行为；晚期的时候常出现构音障碍、睡眠障碍，还可出现人格行为改变，包括反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉等。 亨廷顿舞蹈症的病因亨廷顿病由单个基因的遗传缺陷所致。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个人只需要一个缺陷基因就会患上这种病。 除性染色体上的基因外，人的每个基因都会继承两个拷贝，即父母每方各一个拷贝。携带缺陷基因的父母一方可能会将基因的缺陷拷贝或健康拷贝遗传给下一代。因此，这种家庭中每个孩子有 50% 的几率遗传引起该遗传疾病的基因。 |
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