|
2017年底，正在神内学习的我突然发现，我，一个医学生，不会写字了？！但是玩魔方、用鼠标、打字、用筷子，其他一切手的精细动作如常。 我的第一反应是肌肉疲劳，歇歇就好不碍事。但在一连串考试均不能好好写字，去财务科报账也填不好单子后，我意识到这可能是病，也已是大半年后了。然而，主任的诊断仅在一眼间，我的心凉也只在一瞬间。 书写痉挛（writer′s cramp，WC）是一种原发性、任务特异性、局灶性肌张力障碍，临床特点是书写时主动肌与拮抗肌同步收缩，导致手部痉挛，出现异常姿势和扭转动作，最终书写不能，可伴有震颤。欧洲肌张力障碍流行病学研究组对8个欧洲国家统计的书写痉挛年发病率为14／100万；而来自日本的研究则表明局灶性肌张力障碍的患病率为62／100万。但由于许多患者并未就医，书写痉挛的发病率很可能被低估。本病好发年龄为30～50岁，发病率男性明显高于女性（男∶女＝1．3）。书写痉挛在起病时通常较为隐匿，并持续数月进展。患者可主诉书写时前臂紧绷、僵硬，或长时间书写时感到疲劳。手、手指和/或手臂在书写过程中可能有不自主的屈曲或伸展姿势。长时间书写时速度下降和痉挛。约45%的患者可能出现书写姿势异常伴有震颤。常见的肌张力障碍包括屈曲、伸展、旋后、旋前或组合。以屈曲为主的障碍通常会导致书写面压力增加，即俗话的“力透纸背”；而伸展为主的障碍则可能会使手指/拇指从笔上抬起，难以将笔放在纸上，导致字迹模糊。作为医学生的我很快就通过查阅资料搞清楚是怎么回事，但我留意到网络上关于这个疾病充斥着偏见。要强调的是，核磁和肌电图的结果明确展现了书写痉挛作为一个神经系统疾病的“器质性改变”，它并不是一种单纯的“心理疾病”。由于大量患者是依赖于书写功能的学生或职员，社会环境的不理解与工作学习要求上的压力往往给患者带来了远超疾病的痛苦。试问有一天突然写不了字，却被父母认为是“叛逆、胡说八道、不想读书的借口”，又有多少人能承受呢？书写痉挛作为一种任务特异性局灶性肌张力障碍，发病机制主要包括基底节及其连接环路的结构功能障碍、感觉运动系统各层面抑制作用的减弱、大脑皮质可塑性及稳态性异常、感觉运动处理功能障碍等4个方面。在包括书写痉挛的局灶性手部肌张力障碍中，重复用手模式可能为诱因。手部外伤与书写痉挛发展的关系尚不明确；尽管外周创伤后有肢体肌张力障碍的报道。最近的研究表明，遗传变异也可能导致书写痉挛。在一项全基因组关联研究中，芳基磺酸酶G (ARSG)基因的内含子变异(rs11655081)被证明与书写痉挛有关。实验检查主要包括血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。CT、核磁共振（MRI）检查对颅内疾病鉴别诊断有意义。肌电图检查对鉴别诊断有意义。基因分析对鉴别某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。WC 的治疗方法主要包括肉毒素注射、内科药物、外科手术、磁（电）刺激、运动训练和制动、感觉功能训练、中药针灸。
肉毒素注射治疗WC的关键是鉴别书写时痉挛的肌肉。WC通常累及肢体远端屈肌肌群，病程较长时可能会累及手腕及手臂的肌肉。虽然WC可累及很多肌肉，但在实际注射时，通常选择影响最严重的肌肉，特别是屈肌。常采用多点注射，每点2.5～5 U，总量50～100 U，震颤显著者，适当增加药量。WC目前尚无特效药物治疗。临床经验提示，抗胆碱类、苯二氮卓类、巴氯芬等药物有一定的效果。有报道表明，舍曲林也有作用，对一些伴WC的多巴胺反应性肌张力障碍患者，小剂量多巴胺可以取得很好的疗效。WC的药物治疗通常效果不佳，仅对部分患者有效。1969 年，Siegfried首次采用立体定向毁损术治疗WC。目前，这种方法已成为一种有效的治疗手段。其常用的毁损靶点有丘脑腹嘴核及腹中间核。由于毁损靶点临近内囊、感觉丘脑等重要结构，且毁损是一种不可逆操作，存在一定的风险。最近，脑深部电刺激（DBS）术也开始应用于治疗 WC。总体上看，丘脑毁损或 DBS 术治疗 WC 效果较好，但由于手术的风险、费用、技术门槛等问题，目前临床应用有限。另外，低频（≤1 Hz）重复经颅磁刺激 、经皮神经电刺激、运动训练、手部固定、盲文练习、中药针灸治疗都有报道，但临床应用有限。
还记得当时近四年的医学学习，让我适应了任何仅仅是精确描述一遍疾病症状就可以当作疾病学名，并且默认这类疾病基本没有治疗手段的情况。但我还是想对病友们说一句，疾病没什么可怕的，遇上了，坦然接受，积极治疗，实在治不了，那就试着和它共处吧。想起诊断那天，出门前我问主任以后写字怎么办？主任摆摆手：不能写字就不写了，以后医院都打字。严格来说，“书写痉挛”并不属于罕见病，这次选题的出发点纯粹是回应读者朋友的需求。然而在搜集资料的过程中，笔者在目录为“奇幻·玄幻小说”的某度相关贴吧中只看到千篇一律而无甚干货的帖子，在某乎上目睹一位年轻同行详细记录了自己的发病、诊治和心路历程。笔者惊觉，这个病并不罕见，但我们对它的认知，对患者的偏见，和罕见病又有什么区别呢？由衷希望医学与科技的发展，不仅让大家得到治疗和改善，也可彻底摆脱“写字之苦”。1. 知乎:书写痉挛——需要引起重视的“罕见病”.2. Goldman JG. Writer's cramp. Toxicon. 2015 Dec 1;107(Pt A):98-104. doi: 10.1016/j.toxicon.2015.09.024. Epub 2015 Sep 21. PMID: 26391286.3. Zakin E, Simpson DM. Botulinum Toxin Therapy in Writer's Cramp and Musician's Dystonia. Toxins (Basel). 2021 Dec 14;13(12):899. doi: 10.3390/toxins13120899. PMID: 34941736; PMCID: PMC8708945.4. 袁高. 书写痉挛的研究进展. 中国当代医药 2014 年 8 月第 21 卷第 22 期.
|
