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1、症状与体征 睾丸肿瘤好发于25~45岁中青年男性，一般表现为患侧阴囊单发无痛质硬肿块，也有近20%~27%的患者合并阴囊坠胀和疼痛。约11%的人出现腹胁部和背部疼痛。10%左右患者出现远处转移的相关表现，如颈部包块咳嗽或呼吸困难等呼吸系统症状，食欲缺乏、恶心、呕吐和消化道出血等胃肠功能异常，腰背部疼痛和骨痛，外周神经系统异常，以及单侧或双侧下肢水肿。约7%的睾丸肿瘤患者出现男性女乳征。北京大学人民医院泌尿外科张维宇 有些睾丸肿瘤患者为偶然发现，但也有约10%的患者由于表现为睾丸附睾炎的症状而延误诊断。因此，对于可疑病例应进行彩超检查。体格检查方面除了双侧阴囊外，还应进行全身情况检查，以便发现可能存在的远处转移病灶。 2、影像学检查 超声检查是睾丸肿瘤的首选检查手段，作为一项相对经济的检查方法。即使是临床较为明确的睾丸肿瘤也推荐行超声检查。超声检查不仅可以明确睾丸肿密的具体部位、浸润深度、肿块血供等特征。还可以了解对侧睾丸的情况，敏感性几乎可以达到100%。 对于睾丸内不能触及肿块而存在明显的腹部后或脏器结节、血AFP/HCG水平高、因不育前来就诊的年轻患者也应该进行彩超检查。彩超不仅可以了解睾丸本身的情况，还可以探测腹膜后有无转移病灶、肾门及腹膜后有无淋巴结转移或腹腔脏器有无肿块等。对于高危患者，如睾丸萎缩(体积小于12ml)或者睾丸内质地不均匀等，推荐采用彩超进行随访而单纯的睾丸微石症并不作为睾丸肿瘤的高危因素，不推荐常规行阴囊彩超随访。 胸部X线检查是基本的放射学检查，也是睾丸肿瘤患者的常规检查之一，可以发现直径1cm以上的肺部转移病灶。因此，对于睾丸肿瘤肺部转移的初步诊断有很大价值。 腹部及盆腔CT目前被认为是腹膜后淋巴结转移病灶的最佳检查方法，可以检测到直径小于2cm的淋巴结。对于存在肺部转移病灶的患者胸部CT检查能更准确地定位肺部结节的数目和位置。 正常睾丸组织的MRI影像在T1和T2加权上表现为均质信号，而肿瘤组织在T加权上为低信号。有报道称MRI对于区分精原细胞瘤和非精原细胞瘤有一定作用。但没有得到广泛认可。MRI在诊断的敏感性(100%)和特异性(95%~100%)方面要显著优于超声检查，但MRI对于腹膜后淋巴结转移的检测总体上并不优于CT且费用昂贵，所以在很大程度上限制了其在睾丸肿瘤诊断方面的常规应用。 PET在检测睾丸肿瘤转移病灶(腹膜后、肺部、脑部)方面也有应用，但与CT相比，其敏感性及特异性并无显著优势，尤其在检测微小转移病灶等方面，且费用昂贵。因此不作为常规检查。 3、血清肿瘤标志物检查 血清肿瘤标志物对于睾丸肿瘤诊断、分期及预后判定均有重要作用。目前临床广泛应用的有甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和乳酸脱氢酶(LDH)。其中LDH主要用于转移性睾丸肿瘤患者的检查。在确诊的睾丸肿瘤中，51%的病例存在血清胜瘤标志物的升高。 AFP是一种单链糖蛋白，分子量在70kD左右，半衰期为5~7天，胚胎时期由卵黄囊和肝脏分泌产生。通常50%~70%的睾丸非精原细胞瘤患者血清AFP升高，其中卵黄囊瘤患者血清AFP几乎100%升高，70%的胚胎癌和50%的畸胎瘤患者血清AFP升高，而绒毛膜癌和纯精原细胞瘤患者血清AFP水平一般正常。因此精原细胞瘤患者血清AFP手高，则意味着极有可能混杂有胚胎癌等非精原细胞瘤成分。 HCG是一种多肽链糖蛋白，半衰期为24~36小时。在胚胎正常发育过程中，HCG由胚胎滋养层组织分泌，而睾丸发生肿瘤时，HCG由肿瘤合体滋养层细胞产生。因此，睾丸肿瘤患者HCG浓度显差升高时应高度怀疑绒毛膜癌或者含有绒毛膜癌成分的可能。非精原细胞瘤HCG升高者占40%~60%绒毛膜癌几乎100%升高。40%~60%的胚胎癌和10%~30%的精原细胞瘤也因含有合体滋养层细胞而导致HCG升高。 LDH是一种特异性不高的血清肿瘤标志物，与肿瘤负荷相关，在80%的进展性睾丸肿瘤中升高也有学者认为纯精原细胞瘤能够分泌胎盘碱性磷酸酶(PALP)，在进展性精原细胞瘤中PALP升高者可达36%~100%，而非精原细胞瘤仅为10%~60% PALP对精原细胞瘤的分期也有一定参考价值。I期精原细胞瘤升高者只有30%，而Ⅱ期患者可高达59%，III期则更高。此外，还有一些血清肿瘤标志物或组织分子标志物在睾丸肿瘤中表达，但因其敏感性和特异性限制，未得到临床的广泛认可和推广应用。另有些miRNA也在睾丸肿瘤诊断及预后监测过程中被报道，但未得到广泛临床应用。而近期较为热点的外泌体及ctDNA等体液活检指标尚未见报道。 总体来看，非精原细胞瘤出现一种或者两种肿瘤标志物升高者可达90%，其中AFP升高占50%~70%，HCG升高者占40%~60%。精原细胞瘤出现血清肿瘤标志物升高者仅30%左右。因此血清肿瘤标志物在睾丸肿瘤诊断和预后判定等方面具有重要的价值。AFP、HCG、LDH推荐为必查指标其他则为选查指标。 4、睾丸穿刺活检 经阴囊睾丸穿刺活检会增加局部复发的概率，而且其与根治性睾丸切除术相比，总体无转移生存率及生存率无显著差异。因此，这一检查在睾丸肿瘤和随访过程中的作用一直未被大家所认可，但在评估睾丸发育和生育功能方而存在一定价值。另外，怀疑对侧睾丸存在原位癌时，推荐对侧睾丸行穿刺活检予以明确，但这一检查并非适合所有人群，对于睾丸体积＜12ml，儿时患有隐睾或存在生精功能障碍者推荐进行睾丸穿刺活检。 5、经腹股沟探查与根治性睾丸切除术 任何怀疑睾丸肿癌的患者均应行经腹股沟探查，将睾丸及其周围筋膜完整拉出，确诊者在内环口处分离精索，高位结扎后切除睾丸。如果诊断尚不明确，可切除可疑病变部位行睾丸组织冷冻活检。对于全身播散危及生命的患者，如果临床高度怀疑睾丸癌且血清肿瘤标志物升高。也可以在新辅助化疗病情稳定后进行上述根治性切除以便同时切除残留病灶。 6、保留睾丸手术 总体来讲，保留睾丸手术对于肿瘤控制存在一定风险。但是也有学者认为双侧睾丸肿瘤或者孤立睾丸肿瘤患者，如果其血清睾酮水平正常且肿瘤体积小于睾丸体积的30%可以考虑行保留睾丸手术。但是高达82%的患者出现睾丸原位癌，这些患者术后需要进行辅助性放射治疗(16~20Gy)。放疗后会导致不育症，孤立睾丸放疗后出现间质细胞功能不全的风险也会升高。因此，对于有生育要求的患者可考虑适当延缓放疗或者放疗前冷冻存储精液。总之，保留睾丸组织的手术一定要与患者本人和家属充分沟通后方能进行，而且尚无大宗病例报道或者临床研究可证实其安全性和有效性。 7、筛查 尽管睾丸肿瘤的分期和预后与早期诊断有着密切的关系，但目前仍无有力证据证实睾丸肿瘤从早期筛查中获益。目前临床上尚无特异性很好的体液活检指标，因此，对于有临床高危因素或者睾丸肿瘤家族史的人群，我们推荐进行日常的自我体检，增强自我健康管理意识 对于怀疑睾丸肿痛的所有患者进行阴囊彩超检查。 对于高度怀疑双侧睾丸生殖细胞肿瘤的患者进行双侧睾丸穿刺活检，并与患者商讨病理结果。 行睾丸根治性切除后进行病理检查以明确紧丸肿瘤局部浸润深度(病理分期)。对于因严重转移而危及生命的患者可给于新辅助化疗后行睾丸根治性切除。 在行睾丸根治性切除前及术后5~7天检查血清AFP、HCG、LDH等分子标志物有助于肿瘤分期及预后判定。 行CT增强检查明确腹膜后纵隔锁骨上淋巴结及内脏有无转移瘤存在。 建议有睾丸肿瘤家族史的人群及其家庭成员常规行睾丸自我体检。 |
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