|
【病例概述】 2021年11月接诊一例来自山东的4岁女性患儿（身高：115cm，体重：19.5kg）。 主诉：双眼视力减退伴右眼外斜视4月余。患儿4个月前无诱因出现双眼视力减退，伴右眼外斜视，不伴头痛、恶心、呕吐，于外院眼科就诊，治疗效果不佳（具体不详）。1个月前发现颅内占位，遂来我院就诊。 门诊查体：神清、语利，自主体位，生长发育正常，粗侧视力减退、颞侧偏盲，右眼外斜视，双瞳等大，直接间接对光反射（++）,水平眼震（-），余神经系统查体（-）。否认多饮多尿史。 头颅CT示：鞍内、鞍上等密度团块影，未见明显钙化。 头颅MRI示:鞍内、鞍上短T1短T2信号影，大小23×27×36mm，内部可见液平，边缘明显强化，颅咽管瘤？垂体瘤卒中？（图1）；血清PRL轻度升高（38.5 ng/ml），甲功正常，肿瘤标记物AFP（-）、β-HCG（-）。 
图1 头颅CT示：鞍内、鞍上等密度团块影，未见明显钙化；头颅MRI示: 鞍内、鞍上短T1短T2信号影，大小23×27×36mm，内部可见液平，边缘明显强化，颅咽管瘤？垂体瘤卒中？
本例4岁幼儿，否认多饮多尿史，肿瘤标志物阴性，鞍区生殖细胞瘤首先除外；影像显示鞍内鞍上病变、蝶窝扩大，CT等密度，MRI短T1短T2，查体水平眼震（-），视路胶质瘤基本可除外；患儿身高发育略高于同学，影像学提示瘤内可见液平，无明显钙化，血清PRL轻度升高，这些临床特点不足以区别是颅咽管瘤还是垂体瘤卒中。但儿童垂体腺瘤极为少见（占儿童鞍区肿瘤3%），4岁幼儿更是罕见，从常见病角度考虑，第一诊断还是颅咽管瘤。鉴于患儿视力减退、视野缺损，手术指征明确，完善入院检查，于2021年11月30日全麻下行“冠切右额开颅经前纵裂入路鞍区病变切除术”。沿前纵裂抵达鞍区后，见肿瘤由鞍内向鞍上突起，将视交叉顶向后上方。肿瘤包膜色暗红，密布细小血管，与双侧视神经轻微粘连。慎重起见，穿刺针先行囊腔穿刺，陈旧血涌出，张力高，考虑肿瘤卒中可能性大，颅咽管瘤可以排除。待陈旧血排空，囊壁塌陷后，纵行切开瘤壁，囊内刮除肿瘤，见肿瘤色红、质脆韧、血供较丰富，术中冰冻回报示垂体腺瘤。充分刮除鞍内、鞍上瘤体后，游离肿瘤包膜，见垂体柄位于瘤体腹侧偏左，妥善保护，瘤体包膜连同鞍隔完整切除，双侧视神经、颈内动脉、视交叉、下丘脑均保护完好（图2）手术顺利，术中出血估计约200ml，输异体红细胞2单位、血浆100ml。术后安返ICU监护。
图2 术中照片：A.先行囊腔穿刺，陈旧血涌出，颅咽管瘤排除；B.充分囊内减压，瘤体色红、质脆韧、血供较丰富，术中冰冻提示垂体腺瘤；C.垂体柄位于瘤体腹侧偏左，妥善保护；D.肿瘤全切，重要结构保护完好。 术后患儿状态好，神清语利，诉视力改善明显，生命体征平稳，体温、心率、尿量、尿色、血钠基本正常，术后当晚CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图3）。病理回报：垂体腺瘤；免疫组化：TSH（+），少量PRL（+）；最终诊断：多激素型垂体腺瘤（WHO 2021）。术后血清PRL恢复正常（7.7 ng/ml），皮质醇正常，甲功略低，口服激素后好转，术后两周顺利出院，随访中。
图3 术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。 【治疗体会】 本例鞍区病变，视力减退明显，手术指征明确，但诊断时破费思量。术后回想，患儿不但没有发育迟缓、身高反而高于同龄人，与颅咽管瘤不符；病变MRI呈短T2且存在液平，瘤内出血可能性大，而颅咽管瘤几乎不会肿瘤卒中。但4岁幼儿垂体瘤太过罕见，因此全科医生反复讨论，仍第一诊断倾向于颅咽管瘤，确实值得总结。儿童垂体瘤十分罕见，2021年美国国家癌症数据库报道了近10年近8万例垂体腺瘤患者中，18岁以下儿童患者仅占2.4%[1]，好发年龄为8-18岁，70%为功能型垂体腺瘤，小于11岁患儿多为ACTH型腺瘤（54.8%），11-18岁儿童多见为泌乳素型腺瘤（59.8%）[2]。本例4岁，幼儿垂体瘤非常少见，且多激素型垂体腺瘤（Plurihormonal）仅占儿童垂体瘤的3%，本例显得尤为罕见。另外，极少数儿童垂体瘤也见于MEN-1综合征、McCune-Albright综合征、Carney综合征和家族性单纯性垂体腺瘤等遗传病[3]。更为罕见的是儿童X连锁肢端肥大性巨人症（X-LAG）[4]，此类患儿最小为3月龄，多表现为过度发育，甚至因过度生长导致皮质醇缺乏而猝死[5]。此类遗传代谢性垂体瘤的发展过程明显异于普通垂体瘤。还应注意，儿童垂体瘤卒中的概率远高于成人（儿童vs成人=45.5% vs 0.6-25%）。儿童垂体瘤卒中比例较高的原因不明，可能是儿童多为功能性垂体腺瘤，儿童又正好处于快速发育期，内分泌改变不易察觉；当肿瘤卒中出现头痛、视力下降等症状时患儿才去就诊，因此瘤卒中发现比例明显高于成年人群[6]。本例回想起来，颅咽管瘤即使MRI呈短T2，由于内容物密度均匀，也很少会出现液平。液平往往提示陈旧血的存在，儿童垂体瘤卒中更多见，从这一角度，本例第一诊断，垂体瘤卒中不应轻易排除。之所以如此纠结于第一诊断，是因为儿童颅咽管瘤与垂体腺瘤手术方案是完全不同的：颅咽管瘤要尽量根治性切除，防止复发；而垂体腺瘤要仔细辨别垂体柄并妥善保留，在全切肿瘤的同时，务必要妥善保护下丘脑-垂体轴的完整性，从而保证患儿今后正常的发育与生育。 |
|
|
