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近日 一名13岁的女孩因为长期咳嗽不愈 在福建医科大学附属福州儿童医院就诊 结果，医生检查发现她是“镜面人” 心、肺、肝、脾、胃肠等 全部内脏的位置呈180度反转 女孩叫玲玲（化名） 她平时很容易咳嗽 还总是觉得很累 特别是上体育课的时候 同学们能绕着小操场跑上5圈 而她勉强跑1圈，就感觉喘不上气 尤其近期 玲玲的咳嗽比平时更频繁了 家人带着她在当地辗转了好几家医院 拍过胸片，也住院挂过瓶 可是咳嗽总是反反复复 找不出根本原因 在福州儿童医院呼吸二科住院部 医生经过系统查体 竟然有了一个惊人的发现： 全内脏反位 什么叫全内脏反位呢？即所谓的“镜面人”，指心、肺、肝、脾、胃肠等全部内脏的位置呈180度反转，是极为少见的人体内脏解剖变异。  示意图 基于这个重要提示 结合女孩长期咳嗽病史 呼吸二科科主任兰帝仕主任医师 马上考虑到了一种罕见的病： 原发性纤毛不动 果然，通过电镜观察 玲玲呼吸道部分纤毛结构异常  电镜下异常的纤毛结构 据介绍，正常的呼吸道纤毛会通过不间断地摆动，发挥清除呼吸道黏液及颗粒物的重要作用。如果纤毛结构不正常，就会导致清除无力，呼吸系统就会比正常人更容易感染，而这正是导致玲玲出现反复咳嗽的原因。 考虑到原发性纤毛不动 是一种常染色体隐性遗传病 群体发病率仅为1：15000至1：30000 大概率可以在 女孩的直系亲属身上找到线索 呼吸二科安排了玲玲双亲 和弟弟的基因检测 果然在来自父亲的染色体上 找到了相同的致病基因  来自玲玲父亲的相同致病基因 经过疑难病例讨论 兰帝仕主任团队确认 玲玲为纤毛运动障碍 合并内脏反位、鼻窦炎 及支气管扩张等多种情况 即Kartagener综合征 医护人员随即制定周密的治疗方案 玲玲的咳嗽这才慢慢减少了 肺功能检查也有了明显改善 据介绍，尽管至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物，但早期诊断、科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。 （新闻夜航） |
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