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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B基因突变，导致ATP酶功能减弱或丧失，引起血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍。 铜代谢异常首先沉积的部位是肝脏，肝脏影像检查显示肝豆状核变性累及肝脏造成肝硬化的改变。 1 影像检查技术优选 超声仅能显示肝豆状变性患者的肝实质光点增粗 CT及MRI可以更好显示肝豆状变性累及肝脏后出现肝硬化的形态学改变。 2 影像学表现 CT表现与肝血色病所导致的铁沉积类似，都表现为肝脏增大，密度增高，后期则出现肝脏体积缩小、肝叶比例失调、甚至门脉高压等肝硬化的表现。 但肝豆状核变性脑部CT表现为基底节区低密度影及广泛性脑萎缩，可以鉴别。  肝脏CT平扫 肝脏表面结节状改变，肝实质弥漫稍高密度结节 MRI对于头部豆状核、尾状核头、丘脑等区域的异常信号改变更为敏感。   MRI T1WI和T2WI 表现为两侧豆状核、尾状核头见基本对称的斑片长T1长T2信号病灶 CT、MRI能显示Wilson病的脑部病理改变,发现变性病灶的部位、范围、数量以及所继发的脑萎缩。 变性病灶在头颅CT及MRI上表现为双侧对称分布的异常密度及信号区，主要累及豆状核、尾状核、丘脑、红核、黑质、导水管周围以及小脑齿状核。也可见于皮层下白质,但常为非对称性。病灶在CT上呈低密度，MRI T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号。其密度和信号改变在早期或程度较轻者常不如后期或程度较重者明显。 脑室扩大与病变累及的部位有关。豆状核及丘脑受累者,三脑室扩大；尾状核头受累者侧脑室额角扩大，脑干受累者脑干周围蛛网膜下腔和四脑室扩大。 此外还可常见大脑皮层萎缩引起的脑沟增宽以及小脑萎缩所致的后颅窝蛛网膜下腔增宽。 3 诊断要点 5～35岁青少年不明原因出现肝损害继而在CT及MRI检查中出现肝硬化形态改变应警惕此病，有85%脑型患者，50%肝型患者会出现MRI豆状核（尤其壳核）、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑和额叶皮质T1加权像低信号及T2加权像高信号，或壳核、尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可以有不同程度的脑沟加深，脑室扩大征象。 《中华影像医学·肝胆胰脾卷》第3版 主编：宋 彬 严福华
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