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基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，相信很多人都听过，但是基因甲基化是什么，估计能答上的同学就很少了，今天敬善生物来为您介绍！ DNA甲基化是一个生物过程，它会在在DNA分子中引入甲基化基团，但是甲基化并不会改变序列本身，而会改变DNA片段的活性。 在哺乳动物中，DNA甲基化对于正常发育必不可少，而且与很多生物学现象有密切联系，包括基因组印迹，X染色体失活，转座因子招募，衰老和致癌作用。 胞嘧啶甲基化是在真核生物和原核生物普遍存在的，而且甲基化的速率在物种之间有很大的差异。 最常见的是在胞嘧啶的5号碳位置，在酶和底物的作用下，引入一个甲基基团，变成了5甲基胞嘧啶（5mC），从而改变了它的活性。
CpG是胞嘧啶（C，Cytosine），磷酸（p，phosphoric acid），鸟嘌呤（G，Guanine ）的缩写，也可以去掉磷酸直接叫CG。在 哺乳动物中，在基因组中富含GC和CpG的序列区段，叫CpG岛（CpG islands）。 1. CpG岛与转录 在人基因组中，90%以上的CpG位点是被甲基化的，但是CpG岛甲基化程度通常很低，这种情况下，不影响蛋白结合到DNA的启动子区域来启动转录，进而使基因表达。
但是，如果这个DNA的CpG岛被甲基化后，蛋白不能结合DNA，进而使转录沉默，基因不表达。
通常我们也会在文章中看到下面这种图，每个“棒棒糖”代表一个甲基化位点，位点集中的区域就可能是CpG岛，如果在转录因子结合的地方恰好被甲基化（黑色棒棒糖），那么这个基因就废了，不会继续表达了。
人类基因组中约有25,000个CpG岛，其中75％的岛长小于850bp。 大约50％的CpG岛位于基因启动子区域，而另外25％的岛位于基因内，通常充当替代启动子。 在人中，大约60-70％的基因在其启动子区域中具有CpG岛。大多数CpG岛在结构上未甲基化，并富集一些染色质修饰，例如H3K4甲基化。在体细胞组织中，只有10％的CpG岛被甲基化，其中大部分位于基因间和基因内区域。 在几乎所有被分析的生物中，启动子区域的甲基化与基因表达呈负相关。转录活性基因的CpG密集启动子从未被甲基化，但是，转录沉默基因并不一定带有甲基化的启动子。 回到宫颈癌中，如果宫颈癌中的抑癌基因出现了甲基化高度甲基化现象。则表明宫颈癌中的抑癌基因无法就行正常工作，癌变就像进入无人之地一般肆意侵略。医学界的专家们，正是基于这点，才进行了宫颈癌甲基化研究，可以更早更精准的检测出宫颈癌变情况，打开了宫颈癌筛查的新世界。 |
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