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Human Genome 相信大家一定听说过人类基因组计划，这个计划旨在测定组成人类染色体中所包含的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，达到破译人类遗传信息的最终目的。 这场声势浩大的科学探索工程旨在测定于1990年正式启动，历经13年终于完成。这项计划使人类科学史上的又一项伟大工程，被誉为生命科学的“登月计划”。 近日，史上首个完整的，无间隙的人类基因组序列的发布再次引爆整个生命科学领域。那么何为人类基因组呢？它对于我们到底又有着怎样的意义呢？ 01.什么是人类基因组 人类基因组是指人的基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。 人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，其中大约包含了2-3万个基因。这些基因中除了编码蛋白质的两万多个基因之外，还包含了数千个RNA基因。 基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，都是基因之间的差异导致的。 02.浅谈人类基因组计划 虽然人类基因组计划在2003年基本完成，但是受到当时技术的限制，最后得出的图谱不够完美，没有达到完美基因组的概念。这其中缺失了大约8％的序列。其中有约169段重要重复序列，没有能够进行成功拼接，还有不分难以拼接的序列没有分析和组装，其中就包括染色体两段的端粒、中间的着丝粒。 得益于过去十年出现的“长读长”测序技术——从原来只能读取几百个碱基对到现在能一次性读取几十万个的巨大进步，使得我们人类最终能够在2022年4月1日完整地获得了人类基因组的测序结果，并且由相关团队发表在了《science》上。  03.那么我们为什么要测定人类基因组呢 我们的基因仅由ATGC四种碱基对配对形成，但是它们却有成千上万种的不同组合，而正是这些无穷的组合，蕴含了人类生存进化、生老病死的无穷奥秘。 通过测定人类的基因组，我们能够准确地知晓每个基因的核酸序列，以及它合成的蛋白质的氨基酸序列。我们将能够了解到某个确定的基因将会合成什么蛋白质，这个基因对于人类有着怎样的作用。以前困扰我们的许多基因疾病也将得到更深入的理解，这些“病变”的基因到底哪里出了问题，又该用怎样的方式去治疗这些基因疾病。可以说，测定人类基因组是现代生命科学的一大步！  04.人类基因组的重要意义 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。 因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。 Human Genome 21世纪本就是生命科学的世纪，而对人类基因组的精确测定无疑意味着生命科学领域进入到了新的阶段。在这样的背景之下，我们既可以感受生命的奥秘，感叹生命的神奇，也可以一起畅想人类的未来！ |
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