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合并好的矩阵如下，每一行是一个CpG位点，每一列是一个样本。数值就是特定的CpG位点在相应样本里的甲基化水平。
有粉丝询问，如何将CpG位点跟基因名字对应起来。今天小编就带大家来获取illumina 450K甲基化芯片的注释文件。 首先我们来了解一下CpG位点跟基因的关系。如下图所示，可以将基因的区域分成，TSS1500，TSS200，5'UTR，1st exon, gene body和3’UTR。TSS是transcription start site，即转录起始位点。那么TSS1500就是转录起始位点上有1500bp。UTR相信大家都不陌生，就是untranslated regions，转录但是不翻译的区域。1st exon就是第一号外显子，gene body就是CDs区域，即coding region。在基因示意图的下面，有CpG位点的分类。分为CpG island（CpG岛），CpG岛上游2kb为N shore，上游2kb-4kb为N shelf，同理下游2kb为S shore，下游2kb-4kb为S shelf。既然450k甲基化芯片是illumina一款成熟的商业化芯片，那么我们就应该可以从illumina的官网上找到这款芯片的注释信息。下面是相关的产品信息
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