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杜氏肌营养不良患儿，往往在早期便会出现肌肉无力、萎缩，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，伴随发育落后，坐、站、走、说话等要落后于同龄孩子。部分家长早期可能会认为只是发育晚点，或者误诊为“缺钙”“肝炎”等而并未重视，忽视了可能患肌营养不良这一严重疾病的潜在威胁。 肌营养不良是DMD基因一个杂合点突变、变异、缺失，导致不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉无力、萎缩。其中，DMD型（杜氏肌营养不良）由母亲携带致病基因：女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体，但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的携带者，男孩患病。 |
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