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Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。
年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。
DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。
Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的,临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚,进展相对慢,18岁后都还能独立行走,多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
来自: A同世堂 > 《萎症》
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