脂肪沉积症

       术语

同义词

• 浸润性脂肪瘤，弥漫性先天脂肪沉积症，马德隆病，Launois-Bensaude 综合征，Dercum 综合征

定义

• 成熟脂肪组织弥漫性过度生长或区域性聚集
• 在多种临床症状和综合征中发现
• 多个身体部位都有可能累及

       影像

一般特征

• 位置
• 位置分布定义脂肪沉积症的临床类型

成像推荐

• 最佳影像方案
• CT 和 MR 具有诊断价值
• 可证实肿块脂肪成分
• 明确脂肪分布
• 扫描推荐检查方案
• MR 序列 ± 脂肪抑制
• CT 和 MR 对比增强通常不是必须的

平片表现

• 平片
• 非特异性软组织肿块突起
• ± 斑驳的透亮区

       鉴别诊断

弥漫性脂肪沉积症（临床分型）

• 浸润四肢或躯干的脂肪组织
• 一般较少累及头颈，肠道，腹腔
• 可累及皮下脂肪和肌肉
• 通常发生在2岁以下儿童
• 也有报道发生在青少年和成人
• 伴有结节性硬化罕见
• 平片显示软组织过度生长
• ± 骨性肥大
• 大量脂肪沉积可能会严重地限制功能

纵隔脂肪沉积症（临床分型）

• 纵隔内脂肪组织弥漫性沉积
• 患者通常伴有库欣特征性肥胖
• 内源性或外源性类固醇过量
• 通常只引起轻度症状
• 可能会引起呼吸困难，言语障碍或咳嗽
• 心电图 = 低电压复合体
• 可能使颈内静脉或锁骨下导管位置复杂
• 胸部平片显示纵隔增宽
• 脂肪与正常纵隔结构形成双轮廓效应
• 可与纵隔内出血，主动脉夹层，肿块，心包积液表现类似

肾窦脂肪沉积症（临床分型）

• 肾盂旁脂肪组织增殖
• 与慢性感染或任何引起肾组织萎缩实体相关
• 内源性或外源性类固醇过量会使之更差
• 排泄性尿路造影显示肾盂肾盏系统消失或牵拉
• CT 和 MR 显示肾盂旁区脂肪增殖和肾实质萎缩
• 很少有症状

盆腔脂肪增多症（临床分型）

• 直肠和膀胱周围脂肪聚集
• 最常见发生在 20~40岁
• 任何年龄都可受影响（9~80岁）
• 非裔男性发病率较高
• 压迫膀胱和乙状结肠
• 75% 伴有囊性膀胱炎和腺性膀胱炎
• 排泄性尿路造影和钡剂灌肠有如下表现
• 豆状或葫芦状膀胱
• 输尿管移位
• 前列腺和膀胱基基底部抬高
• 直肠乙状结肠变直，狭窄

多对称脂肪沉积症（临床分类）

• 即马德隆病
• 多发边界清楚，无包膜脂肪瘤可能会侵及临近组织
• 对称性脂肪沉积最常累及子宫颈区和上躯干
• 也可分布在远端前臂、大腿
• 典型见于中年男性
• 地中海血统中年男性发生率较高
• 与酗酒密切相关
• 50% 有酒精过度摄人史
• 与糖尿病、高甘油三酯血症、高尿酸血症和 HDL 胆固醇升高相关
• 外周运动和感觉神经病较常见
• 86% 有轴索运动感觉神经病
• 50% 有中枢神经系统累及
• 听力丧失，视神经萎缩，小脑共济失调

肩带脂肪沉积症（临床分类）

• 单侧脂肪聚集累及胸壁，肩和上臂
• 引起软组织缓慢进行性增大
• 可能会压迫气道
• 神经肌病常见
• 女性多发

HIV-相关脂肪沉积症（临床分类）

• 以脂肪萎缩和脂肪增生为特征
• 腹部肥胖
• 水牛背
• 面部和皮下脂肪减少
• 多是由于使用蛋白酶抑制剂和其他抗逆转录病毒药物导致
• 主要引起颜面美容问题
• 可能涉及 Hoffa 脂肪垫的症状
• 在液体敏感 MR 序列上信号强度增高

硬脑膜外脂肪沉积症（临床分类）

• 正常硬脑膜外脂肪过度生长
• 与肥胖和应用外源性类固醇相关性>内源性类固醇过度生长
• 可能引起疼痛，神经根症状和脊髓压迫
• 当出现神经病症状需要外科介人治疗

肌肉内脂肪瘤

• 脂肪瘤在肌肉或肌间内生长
• 可以侵润肌表面
• 经常包含截留肌纤维
• 不会累及皮下脂肪

多发脂肪瘤

• 5%~8% 脂肪瘤患者有多发肿瘤
• 每个肿块都与孤立性脂肪瘤相同

疼痛性脂肪沉积症

• Dercum 综合征
• 皮下脂肪柔软、弥漫性或结节样聚集
• 四肢>躯干
• 影响绝经后妇女
• 肥胖，易疲劳
• 精神紊乱
• 内分泌和脂肪代谢紊乱
• 治疗包括利多卡因注射和类固醇或外科手术

先天性面部脂肪侵润

• 皮下脂肪肿块累及面部或脸颊
• 浸润肌肉、纤维组织、腮腺
• ± 骨性肥大
• 先天性疾病罕见
• 与巨舌症，黏膜神经瘤，皮肤毛细血管充盈相关
• 脸脂肪浸润发生在其他组织实体
• Proteus 综合征
• 颅脑皮肤脂肪沉积症
• 颜面血管瘤
• 常局部复发

弥漫血管瘤病

• 毛细血管和海绵状血管瘤区域性或播散性分布
• 显著的血管增殖是关键发现
• 与脂肪和骨质过度生长相关

非典型脂肪组织肿瘤

• 发生在成年患者的实性脂肪肿块
• 多变的增厚间隔和结节
• 组织学上显示细胞异型性

颅脑皮肤脂肪沉积症

• Fishman 综合征，Haberland 综合征
• 单侧皮肤、眼睛和神经畸形
• 皮下脂肪、颅骨和脊髓脂肪瘤
• 患者伴有癫痫和智力缺陷

       病理

直视病理特征

• 柔软黄色脂肪界限不清聚集

显微镜下特征

• 临床类型在组织学上相同
• 成熟的脂肪组织
• 无非典型、成脂细胞或细胞多形性
• 根据脂肪沉积症的类型，脂肪细胞的小叶和薄片可能浸润肌肉
• 与正常脂肪一样，波形蛋白和 S100 阳性染色

       临床问题

临床表现

• 最常见的体征 / 症状
• 脂肪在受累及区域聚集
• 可能与肿瘤类似
• 除了痛性脂肪沉积症外，通常无疼痛
• 其他体征 / 症状
• 四肢：活动范围受限
• 颈部：喉部阻塞
• 腹部 / 胸部：咳嗽，腔静脉压迫
• 盆腔：尿频，便秘，疼痛

自然病史及预后

• 所有原发性都有局部复发趋势
• 颈部脂肪大量堆积很少引起由于喉阻塞导致的死亡

治疗

• 对于过多的脂肪可行外科切除术或吸脂术

       诊断要点

关注点

• 许多实体组织可产生局灶性、区域性和弥漫性脂肪聚集

读片要点

• 肿块累及的位置和范围是识别病因的关键