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请输入  专家说 未来的研究重点不会是对晚期癌症的治疗，而是预防，尤其是极早期肿瘤的发现。如果肿瘤被发现得足够早，几乎所有的肿瘤都可以通过外科手术治疗，不需要任何的化疗和放疗。而最好的标志物、最佳的基因，显然是p53。 ——伯特·福格尔斯坦 中国高发的癌症中都有它 4岁的约翰·伯克利玩耍时，在后脑勺上摔出了一个包，几天后，包还没有消散，经医生诊断，是横纹肌肉瘤，一种罕见的癌症。 始料未及的是，这个家庭的不幸才刚刚开始。约翰的弟弟在6岁时得了骨肉瘤，他们的父亲在四十岁出头时，得了一种软组织肉瘤。经检测，父子三人的细胞中都包含一份突变的p53基因。 p53基因，也称“TP53”，曾被《科学》杂志评为“年度明星分子”，超过50％的恶性肿瘤存在p53突变。在肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌、甲状腺癌等等癌症中，都发现了p53基因的突变。以上这些，可都是中国发病率或死亡率排名前10的癌症。 上期我们说了RAS基因是最常见的致癌基因，这么说来p53基因岂不是比RAS更常见吗？p53的确更常见，但它不是致癌基因，而是一个抑癌基因。实验发现，如果把RAS和Myc这两个致癌基因一起放入细胞中，细胞会更加疯狂地增殖，而将未发生突变的p53基因和这两个基因混合，每一种情况下，p53都阻止了癌细胞的转化。p53基因也因其生物学功能，获得了“基因组卫士”的称号。 基因组卫士的失效 故事中的伯克利一家，是不幸的“李弗劳明”综合征患者。这类患者，p53基因突变发生在精子或卵细胞中，世代相传，患者在60岁前患癌的风险高达90%。 除遗传外，环境中的致癌因素，也会破坏这个“基因组卫士”。上世纪90年代，美国科学家，将烟焦油的提取物加入了不同种类的细胞，包括人类的肺细胞，几个小时后，发现p53基因出现了持久性损伤，并且损伤的位置不是随机的，而是与吸烟的肺癌患者癌细胞中p53基因的突变位点一致。 应用——早发现是未来重点 那么这个“明星分子”，对我们又有什么帮助呢？ 首先来说说，大家最关心的治疗领域，2003年，我国就批准了p53基因治疗药物的上市，但目前仅可用于晚期鼻咽癌配合放疗的联合治疗。这类药物对其他癌症的治疗仍在临床试验阶段。 对于相关癌症的患者来说，检测p53基因可以判断是否出现耐药，预后情况如何等，对精准治疗有不可忽视的参考价值。 【声明：仅做知识科普，不做疗法推荐，请大家务必在正规医院就诊后用药。】 此外，在癌症的遗传分析和筛查诊断领域，p53基因也能发挥重要作用。 像故事中的伯克利一家，就需要检测p53基因，以评估遗传风险，检测结果为阳性，就需要定期筛查，尽早发现肿瘤并干预。这里把复杂的标准简单说一下，直系亲属在45岁前罹患肉瘤的话，可以考虑前往遗传咨询门诊寻求医生的专业指导。 “对于癌症筛查，p53显然是最好的标志物、最佳的基因”，约翰斯·霍普金斯大学的科学家伯特·福格尔斯坦这样评价，同时他也指出，未来的研究重点不会是对晚期癌症的治疗，而是预防，尤其是极早期肿瘤的发现。如果肿瘤被发现得足够早，几乎所有的肿瘤都可以通过外科手术治疗，不需要任何的化疗和放疗。到2012年末，福格尔斯坦的团队研究了超过700种癌症，p53在筛查与诊断领域的优势已初步显现。 p53基因作为“明星分子”，自发现以来一直是肿瘤分子生物学领域最为热门的基因之一，如今在癌症的预防、筛查、诊断、治疗等领域都显示出了其重要的价值。利用这些领域的研究成果，积极预防、有效筛查、科学治疗，我们离战胜癌症，就更近了一步。 资料 / 素材 请输入 |
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