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登上过热搜的“90后单眼女教师”陈晓婷、因募捐而引起广泛关注的河南女童王凤雅，她们都是视网膜母细胞瘤患者，陈晓婷因这一癌症失去了右眼，王凤雅则失去了生命。这一癌症为何会发生？患者的生存率如何？家长怎么才能及早发现异常呢？  在美国，生存率在95%以上 视网膜母细胞瘤，简称“RB”，是一种原发于眼内的恶性肿瘤，这是一种婴幼儿疾病，少数情况下也会出现在成人中。95%的患者在5岁前发病，如不及时治疗，肿瘤会严重危害患者的视力、眼球甚至生命。全世界每年新增RB病例7000-8000例，我国则每年新增约1100例。美国RB患者的生存率在95%以上，而我国出现单眼肿瘤的患者生存率仅为50%，出现双眼肿瘤的患者，生存率更是低至33%。未能早发现、早治疗，是我国RB患者生存率低的主要原因。 为何发生——以Rb命名的基因 1944年至1969年，美国儿科医生艾尔弗雷德·克努森先后接诊了48位RB患者，他发现其中约40%为遗传病例，家族几代成员中常有不止一人患有这种罕见的肿瘤，其余的为散发病例。散发病例多为单眼发病，遗传病例多为双眼发病且发病年龄相对更小。 根据观察，克努森大胆提出了“二次打击”的假设，他认为：抑制癌症发生的基因需要经过两次突变，所表达的蛋白才会失去活性，致使细胞的增殖不受“管控”。在遗传病例中，受精卵阶段已经出现了一次基因突变，婴儿出生后，只需再发生一次突变就能诱发癌症。散发型患者得癌，则是因为出生后，某个视网膜细胞及其后代，相继发生了两次基因突变，这两次突变还必须发生在同一基因的两个副本上。由此看来，遗传突变携带者“中招”的概率要大得多。因此遗传病例呈现家族聚集性、发病年龄普遍更小，且往往双眼会出现多个肿瘤。 1986年，科学家成功分离出了相关基因，并将其命名为RB基因，RB基因也成为了第一个被分离出的抑癌基因。其后的研究逐步发现，通过两次突变导致的RB基因失活还不足以诱发癌症，常常需要三次或更多次的突变。RB基因突变不仅发生在约80%的RB患者身上，还可见于骨瘤、乳腺癌、小细胞肺癌、前列腺癌、膀胱癌、食管癌和胰腺癌等癌症病例中。 家长如何及早发现RB？ 早发现对视网膜母细胞瘤的治疗十分重要，家长应该注意哪些异常情况呢？RB的初期症状表现为白瞳症、斜视、弱视、青光眼等。白瞳症，俗称“猫眼”，指的是瞳孔中可见黄白色反光。家长可以多观察孩子眼睛外观、眼球移动方式和视力的变化，如有异常应及时就医。 如果孩子的父母或兄弟姐妹中有人罹患RB，可以让孩子进行RB1基因检测。携带RB1基因突变或有家族史而未进行基因检测的孩子，就属于高危人群了。建议他们每隔几个月就要进行一次眼科检查，定期检查至少要持续到他们四五岁时。 资料 / 素材 请输入 |
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