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原发性心脏肿瘤影像

概述

原发性心脏肿瘤的发生率为30例/ 10万/年。约80%为良性的。WHO将心脏肿瘤分为良性肿瘤和瘤样病变如粘液瘤、恶性肿瘤如血管肉瘤和心包肿瘤如孤立性纤维瘤（SFT）。在16岁以上的患者中，最常见的原发性心脏肿瘤是粘液瘤、脂肪瘤和乳头状弹性纤维瘤。在 16岁以下的患者中，最常见的肿瘤是横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤和粘液瘤。

临床表现

心脏肿瘤最常见的症状是呼吸困难，但取决于病变的部位和大小。即使是良性心脏肿瘤也可能导致致命的血流阻塞、心输出量减少、心律失常或心力衰竭。此外，还可见乏力、厌食、发热等全身表现。

粘液瘤

1、临床注意事项

心脏粘液瘤是最常见的良性原发性心脏肿瘤，占所有病例的80%，但仅占儿童良性原发性心脏肿瘤10%。约3%～10%的心脏粘液瘤与卡尼综合征（Carney syndrome ）有关，卡尼综合征是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤和粘膜、心脏粘液瘤、皮肤肿瘤以及多种其他内分泌和非内分泌肿瘤的色素性病变。该病垂体肿瘤导致肢端肥大症，肾上腺皮质肿瘤导致库欣综合征。该综合征心脏粘液瘤占死亡率50%，并且通常在较年轻的患者中发现，复发风险较高。

症状多种多样，包括呼吸急促和胸痛以及发烧和体重减轻等全身症状。在多达30%的患者中，栓塞可能是粘液瘤的先兆。与右心肿瘤相比，左心内的粘液瘤表现得更早，呼吸急促更严重。

粘液瘤可位于任何腔室，大多数粘液瘤位于左心房内并起源于房间隔。带蒂可移动且形态不规则。

2、病理特征

大体标本柔软、凝胶状或易碎的肿块，大小在2～11cm之间。肿瘤的轮廓常是分叶状和光滑的，也可呈绒毛状，可能与血栓栓塞有关。组织学上，粘液瘤表现为粘液样基质中的粘液瘤细胞，可有钙化和出血。可出现其它成分，如骨、腺体和巨细胞。此外，使用PRKAR1A的免疫组织化学测试评估粘液瘤中Carney复合体。

3、影像特征

图1：男，35岁，心脏粘液瘤。( A ) 轴位稳态自由进动（SSFP）MRI显示左心房肿块（箭头），带蒂（箭头）附着在房间隔上。在收缩期（左）和舒张期（右）移动，这是粘液瘤的特征。( B ) 轴位晚期钆增强MRI显示强化，可与血栓鉴别。( C ) 大体标本显示切下的蒂（箭头）和光滑的息肉状肿块。

图2：男，62岁，心脏粘液瘤。( A )轴向稳态自由进动MRI右心房占位（箭头），带蒂（箭头）附着于心房壁上。( B ) 轴位 T2 加权 MRI显示肿块明显高信号（箭头）。( C )早期动脉期的轴向灌注MRI显示肿块弥漫性强化（箭头），可除外血栓。( D )大体标本显示切下的肿块带蒂（箭头) ，呈白色和灰色棕褐色外观。( E )组织图片（*40；苏木精-伊红染色）显示少细胞粘液样物质（箭头）的梭形细胞。 

经胸超声心动图是评估心脏粘液瘤的首选影像学检查方法。CT)不是首选方法，对比增强CT的典型表现为密度低于心肌的球形或卵圆形肿块。在MR成像上的特征是T2 加权高信号、静脉注射钆后的首过灌注低灌注以及与心肌相比延迟增强的不均匀外观（见图1和2）。梯度回波成像可能显示含铁血黄素引起的磁敏伪影。

4、治疗

手术切除，预后良好。

横纹肌瘤

图3：新生儿心脏横纹肌瘤。( A ) 经胸超声心动图图像显示均匀高回声团块（星号）将心脏向右移位（弯曲箭头）。( B ) 组织图片（*40；苏木精-伊红染色）显示大空泡细胞，细胞核居中，肌原纤维辐射到细胞膜，“蜘蛛细胞”（箭头）。

1、临床注意事项

横纹肌瘤是婴幼儿最常见的原发性心脏肿瘤，占小儿原发性心脏肿瘤的60%。30%～50%病例合并结节性硬化症（TSC），但也可偶发。TSC的特征是大脑内的皮质结节和室管膜下结节、多发性视网膜错构瘤、皮肤腺瘤皮脂腺和甲周纤维瘤。横纹肌瘤可早于TSC的其他表现。

常位于与心肌相连的心室内，较少见于房室沟。

2、病理特征

肉眼观察，呈分叶状肿块，切面发亮。散发者体积往往大于与TSC相关的肿瘤。在组织学上，这些肿瘤往往有“蜘蛛细胞”，中心有大量颗粒状细胞质，肌原纤维从细胞核向外周延伸至细胞膜，这些病变显示结蛋白（+）、肌动蛋白（+）和肌红蛋白（+）。

3、影像特征

在经胸超声心动图上，横纹肌瘤的外观呈均匀的高回声（图 3）。在增强CT上，常呈低密度肿块，几乎无强化。在MRI上，表面光滑， T1加权成像上与心肌号等或略高信号，在T2加权成像上与心肌呈稍高信号。

4、治疗

大多数横纹肌瘤会自发消退。当存在流出道阻塞导致心力衰竭或心律失常时，可进行手术切除。此外，依维莫司可用作治疗。

纤维瘤

图4：男，45岁，心脏纤维瘤。( A )对比增强轴位CT图像显示光滑、边界清楚的右心室肿块（箭头），无心包积液或局部浸润证据。( B ) 轴向T1加权MR图像显示肿块（箭头）相对于骨骼肌均匀且略低信号。( C )轴位 T2 加权 MR 图像显示肿块均匀低信号（箭头），无囊性成分。( D )轴位晚期钆增强 MR 图像显示肿块强烈、弥漫性增强（箭头），提示纤维化组织。( E) 切开的大体标本显示出均匀的、旋转的、白色的、实心的切面。( F )组织图片（*40；苏木精-伊红染色）显示多个成纤维细胞，细胞核外观正常，无有丝分裂迹象。

1、临床注意事项

心脏纤维瘤是继横纹肌瘤之后第二常见的婴儿和儿童原发性心脏肿瘤。> 80%的心脏纤维瘤发生于儿童。常见于多发性基底细胞痣综合征，亦称高～高综合征（Gorlin-Goltz syndrome），这是一种以多发性基底细胞癌为特征的晶状体瘤病；牙源性囊肿; 眼部如先天性白内障、小眼症和虹膜缺损；和其他肿瘤，如髓母细胞瘤。45岁以下的基底细胞癌患者中有2%有此综合征。

可没临床症状，但也可能出现心律失常、充血性心力衰竭和猝死，可能是继发于心脏传导系统畸变而非浸润。心脏纤维瘤最常见的位置是左心室游离壁、室间隔和右心室游离壁。

2、病理特征

大体检查时，常为单发、边界清楚的白色肿瘤，直径范围为3～8 cm。切割面为白色、灰色或棕褐色（图4）。在组织学上，肿瘤包含突出的纺锤纤维细胞和胶原基质。胶原蛋白基质随着年龄的增长而增加，细胞数量随着年龄的增长而减少。细胞表达α平滑肌肌动蛋白，但不表达结蛋白、CD 34或S100 蛋白。老年患者多见钙化。

3、影像特征

胸片可能显示钙化。经胸超声心动图显示多为混合回声肿块。在增强CT上，纤维瘤多呈均匀或不均匀强化。在MRI上，在T1和T2加权信号号欠均匀。静脉注射钆后，肿块明显延迟强化，伴有或不伴有中央强化减弱。

4、治疗

手术切除是心脏纤维瘤的首选治疗方法，预后良好。肿瘤部位难以全切时，次全切除术也可获得极好的长期生存率。

血管瘤

图5:男，71岁，心脏血管瘤。( A ) 轴位T2加权MRI呈均匀的高信号肿块（箭头）。( B ) 增强后T1加权呈不均匀的增强。( C ) 切开的大体标本显示了一个包裹着的团块，里面有红褐色、海绵状的纤维组织和栗红色的液体。( D ) 组织图片（*40；苏木精-伊红染色）显示扩张的血管（星号）和覆盖的心肌（箭头）。

1、临床注意事项

血管瘤占所有心脏良性肿瘤的5%～10%，可发生于任何年龄组。通常没有症状，最常见的症状是劳累性呼吸困难。极少数患者可能会出现卡一麦综合征（Kasabach-Merritt syndrome），表现为复发性血小板减少症和消耗性凝血。可发生在心脏的任何腔室，最常见于心室。

2、病理特征

大体标本呈红色和出血性。在组织学上，有毛细血管型、海绵型和动静脉型3种类型。病变由纤维结缔组织支持的成熟血管的扩张混合物组成。

3、影像特征

血管瘤的经胸超声心动图显示实性血管团。在对比增强CT上呈异质性肿块，可包含钙化并显著强化。在MRI上，T2加权呈与心肌不均匀高信号，在T1加权成像上与心肌等/低信号（图5）。MRI上血管瘤与其他血管肿瘤，甚至恶性肿瘤如血管肉瘤的鉴别困难。

4、治疗

手术是首选治疗方法；考虑到血管瘤的血管分布特点，并发症发生率高于其他肿瘤。术前可考虑弹簧圈栓塞以减少并发症。

血管肉瘤

图6：男，25岁，心脏血管肉瘤的。( A ) 对比增强轴向CT显示侵袭性肿块（箭头），以右心房为中心，内部血管强化。心包积液（弯箭头）。( B ) 切开的大体标本显示带有内部扩张血管的肿块（箭头）。( C )组织图片（*40；苏木精-伊红染色）显示血管互连（圆圈）和恶性梭形细胞和上皮样细胞的增殖。

1、临床注意事项

心脏血管肉瘤是成人中最常见的具有特异性分化的原发性心脏恶性肿瘤，占心脏肉瘤的40%。患者常小于65岁，40～50岁达到高峰，男性略占优势，比例为1.3:1。

心脏血管肉瘤几乎只发生在房室沟附近的右心房（约80%～90%）。症状通常由梗阻、肿瘤栓塞或局部侵犯心肌和心房游离壁引起。常见的表现包括胸闷、头晕、呼吸困难和与充血性右心衰竭相关的症状。体重减轻、不适、贫血和疲劳等非特异性症状可并存。56%患者可出现心包积液，可表现为心脏填塞，血管肉瘤比其他类型肉瘤具有心包受累的倾向。年轻患者常发生心律失常，表明心肌受侵。

血管肉瘤易发生局部和远处转移，肺部是最常见的部位。有报告的其他区域包括肝脏、纵隔淋巴结、骨骼、肾上腺和脾脏。有意思的是，接受手术切除的患者表现出脑转移的倾向，可能是由于肿瘤切除和操作时的血管内传播所致。

2、病理特征

心脏血管肉瘤80%～90%的发生在右心房。在手术切除时，肿块通常突入心腔，并浸润生长进入心肌，并局部侵犯心包、腔静脉、三尖瓣，甚至冠状动脉。大体病理显示一个大的分叶状肿块，颜色为暗红色和棕色，反映其出血和坏死成分。如果存在心包浸润，可观察到与肿瘤其余部分密不可分的灰黑色组织增厚包膜。在组织学上，主要特征是具有分支吻合和血窦的多个内皮衬里血管。散布着密集的间变梭形细胞群，类似于卡波西肉瘤。上皮样变体在心脏中最常见，其特征是圆形细胞具有丰富的细胞质和大量的有丝分裂。在评估这些肿瘤时，免疫组织化学可用作辅助手段。染色表现多种多样，取决于主要的组织学模式。CD31>90%（+），但没有特异性。BNH9表达最具特异性。

3、影像特征

影像上有两种表现形式。一是游离肿块型，平均大小为 6 cm，边界不规则，广泛附着于心肌，最常见于右心房游离壁（图 6）；二是弥漫浸润型，与心包关系密切的弥漫性浸润性肿块。常有出血性心包积液和坏死性肿瘤碎片。心包穿刺术产生可有肿瘤细胞。

MRI对肿瘤位置、组织成分和局部浸润通常更具优势，并且具有区分肿瘤和肿瘤模拟物（如血栓）的额外优势。CMR表现为显著不均匀强化的侵袭性富血供肿块。病灶内流空血管在自旋回波序列（SE）显示良好。此外，流离肿块型在CMR特征是信号不均匀的“菜花”形肿块，在T1和T2加权图像上均呈高信号，表明有出血和坏死内容物。弥漫浸润型特征表现是心包增厚和积液。肿块条状强化表现为“日光样”外观。这2种影像表现可在同一患者中共存。

呼吸困难和充血性心力衰竭通常需要超声心动图或冠状动脉造影进行评估。经食管超声心动图检测心脏肿块的灵敏度为75%～97%。CT、MR成像和(FDG) PET/CT 进一步提供占位及转移的影像评估。

4、治疗

心脏血管肉瘤罕见，预后很差，对化放疗不敏感，早期转移率为56%～89%。最近一项针对68名患者的回顾性研究报告称，总生存期为13个月，比其他肉瘤亚型的生存期短。在出现转移性疾病的患者中，中位总生存期降至6个月。治疗仍然存在争议，常是多学科的。手术减瘤或全切除是主要手段。2篇独立的评论报告了术后生存期为1～60个月，中位总生存期为11～14个月。,相比之下，仅接受药物治疗的患者的1年生存率为10%。

使用基于多柔比星/异环磷酰胺的方案的新辅助化疗可进一步优化手术结果。该方案已被证明可将中位总生存期从12个月延长至15.5个月。工作中大多数病例是非手术治疗；治疗在很大程度上取决于细胞毒性化疗法，例如蒽环类药物、异环磷酰胺和紫杉烷类药物。最近的趋势是结合细胞毒性和靶向药物治疗，后者侧重于血管内皮生长因子A和酪氨酸激酶。例如，一项使用帕唑帕尼联合疗法的试验报告了近10个月的中位总生存期。

其他肉瘤

1、临床注意事项

原发性心脏恶性肿瘤多为肉瘤，占90%以上。进一步讨论了未分化高级多形性肉瘤 (UHGPS)、横纹肌肉瘤 (RS)、骨肉瘤(OS) 和平滑肌肉瘤 (LS)。这些肿瘤中最常见的是UHGPS，以前称为恶性纤维组织细胞瘤。UHGPS的女性略占优势，平均年龄为47岁，年龄范围很广。另一方面，RS是儿童时期最常见的原发性心脏恶性肿瘤。据报道，男性略多于女性，没有观察到腔室偏好。因此，临床表现各不相同。LS和OS占肉瘤的不到 20%，通常发生在左心房。

心脏肉瘤的症状是非特异性的，包括胸痛、心悸和栓塞现象。患者还可能出现晕厥、肺炎、发热、心律失常、外周水肿和猝死。由于UHGPS好发于左房，可见肺淤血、二尖瓣狭窄、肺静脉阻塞等相关症状。

2、病理特征

心脏肉瘤表现为大的、侵袭性的、多灶性肿块，有浸润多个心腔的倾向，但通常好发于左心。大体标本含有坏死区域的柔软、分叶状、凝胶状肿块。组织学上，UHGPS由未分化的梭形细胞组成，具有广泛的有丝分裂活动和核多形性，与主动脉和肺动脉的内膜肉瘤具有相同的组织学特征。通常具有层状结构，具有不同程度的胶原化基质。

3、影像特征

原发性心脏肉瘤常为侵袭性、异质性肿块，具有广泛的附着性，伴有内部坏死和空洞。侵犯组织平面常伴有心包积液和淋巴结肿大。在CMR中，这些肿瘤在T2加权成像上表现出不均匀的高信号，在T1加权成像上表现出低/中等信号，强化表现各异。

发病部位常是诊断的最有用的特征。例如UHGPS、OS和LS通常起源于左心房的后壁，这与心脏粘液瘤的间隔起源和血管肉瘤的右心位置截然不同。某些特征表现具有较大提示意义。如见致密的的类骨质基质沉积钙化，则倾向于OS。如果稍年轻的成年患者侵犯肺静脉或二尖瓣，则可提示LS的诊断。RS表现为多发肿块，累及心肌，常见心外扩展，生长时倾向于结节状而不是片状。

4、治疗

心脏肉瘤预后差，即使早期发现并使用积极的治疗也是如此。对于UHGPS，手术切除后患者的中位总生存期为15个月（范围为11-18 个月），但在无法手术的病例中则降至5个月。化学疗法和/或放射疗法的作用是有争议。异环磷酰胺、多柔比星、环磷酰胺和紫杉醇的联合治疗可产生不同程度的反应，心脏移植并不能提供显着的生存益处。

心脏淋巴瘤

图7：男，69岁，心脏大B细胞淋巴瘤。( A ) 对比增强轴向CT图像显示以左房室沟为中心的肿块（箭头），左回旋支冠状动脉“漂浮”其中（弯曲箭头）。( B ) 组织图片（*40；CD20 染色）显示B细胞标记物CD20 弥漫性（+）。

1、临床注意事项

原发性心脏淋巴瘤 (PCL) 是一种罕见的结外淋巴瘤，占所有原发性心脏肿瘤的1%～1.5%，其中大多数累及右心。PCL具有侵袭性，通常属于非霍奇金类型。好发60～70岁的具有免疫力的成年男性（男女比例为2:1）。平均年龄为60岁，范围为12～86岁。某些亚型更常见于免疫功能低下者。移植后淋巴增生性疾病，一种与EB病毒感染相关的B细胞增殖，主要发生在肺和心脏移植受者中。原发性渗出性淋巴瘤 (PEL) 好发于人类免疫缺陷病毒患者，该病毒与人类疱疹病毒8 (HHV-8)/卡波西肉瘤相关疱疹病毒有关。

症状多种多样，呼吸困难、充血性心力衰竭、体质不适和胸痛是最常见的临床症状。解剖位置产生特定的临床综合征。例如，右心房淋巴瘤可能会阻塞静脉回流并引起上腔静脉综合征，该情况见于5%～8%的病例。肿瘤浸润可能诱发心律失常或引起冠状动脉阻塞，后者导致心绞痛。心包积液也较多见。通常行直接心内膜心肌活检确诊，也可以通过心包液分析做出诊断。

2、病理特征

大体标本PCL是灰白色的聚结块，具有“鱼肉”稠度，最常见于右心。大多数PCL属于B细胞系，80%的病例属于弥漫性大B细胞淋巴瘤 (DLBCL) 型。DLBCL在组织学上表现出均匀的淋巴细胞群，表达CD19、CD20、CD22、CD79a或PAX-5等标志物。经典型DLBCL最常见。慢性炎症相关的DLBCL和PE，前者与瓣膜置换术相关，后者与免疫功能低下的HHV-8感染相关。伯基特淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤包括其余的B细胞亚型。可以通过CD5、CD23和BcL-2抗原的表达能力进行区分。

3、影像特征

PCL在对比增强CT上通常表现为均匀的高密度、低强化肿块，92%的病例累及右心房或右心室。不典型者可见坏死和心脏瓣膜受累，应与其他恶性肿瘤鉴别，如血管肉瘤。血管“漂浮”征较有特征（图7。常有心包增厚和大量心包积液，可能是唯一的影像学表现，特别是在PEL亚型中。

PCL具有高代谢性。FDG PET/CT成像在初始分期中很有价值，常用于监测治疗反应。生理性心肌活动也可高摄取，会使诊断变得困难。强烈放射性示踪剂摄取（标准化摄取值 >10）与CT图像上的相关肿块结合可提高诊断和分期的准确性。

CMR可获得更多诊断信息，电影稳态自由进动 (SSFP) 成像可最好的显示肿瘤移动性和肿瘤点附着的评估。SSFP还提供肿瘤、心肌、血池和邻近软组织之间的高对比度分辨率。PCL表现出富细胞肿瘤的信号特征：T1加权成像上呈等/低信号，T2加权成像上呈稍高信号。这种肿瘤的增强模式是可变的。增强可区分肿瘤和血栓，血栓无强化。

4、治疗

治疗包括手术、药物和放射治疗方法。淋巴瘤是一种全身性疾病，化疗是主要的治疗方案，包括含蒽环类药物、多柔比星、长春新碱和泼尼松。也可以使用与利妥昔单抗的联合免疫疗法。手术和放疗通常用于缓解症状。

据最近的一项回顾性研究报道，原发性和继发性PCL的预后普遍较差，中位总生存期为63个月。这与之前报道的12个月的中位总生存期差别较大。

概括

心脏肿块：首先考虑因素是肿瘤的位置、转移性疾病的可能性和临床表现。粘液瘤往往在左侧，左侧心脏肿块多为良性；心脏淋巴瘤和血管肉瘤是最常见的原发性心脏恶性肿瘤，主要发生在右侧。坏死、浅表“日光放射样”和瓣膜受累多支持血管肉瘤；血管包绕（“血管漂浮征”）有利于淋巴瘤诊断。其他心脏肉瘤往往位于左侧，特别是起源于左心房的后壁。

原发性心脏肿瘤的病理学基础解释了它们不同的影像特征，包括骨肉瘤（OS）中的钙化和粘液瘤中的T2高信号。整合心脏肿瘤的影像学和病理学特征可以加深我们对这些肿瘤的理解，提高临床及影像医生诊断自信心。