范可尼综合征:由多种病因导致近端肾小管再吸收功能障碍,尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等,导致酸中毒,电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷),佝偻病及生长发育落后等。 病因:①原发性:与遗传有关,为染色体显性或隐性遗传,在婴儿或生后一年内出现症状;②继发性:凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发本病,如胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症、多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾、中毒(重金属如镉、铝、汞;药物如过期四环素、氨基糖甙类抗生素,VitD中毒等)。 临床表现: 治疗: 2、佝偻病和低磷酸盐血症的治疗:VitD,磷酸盐合剂。 3、氨基酸尿、尿糖及蛋白尿,一般不需治疗。 |
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