线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等，成人常见的表现包括双眼视力下降、年轻人肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传，即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA，男性患者绝不会有患病子女。但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生，相当部分患者没有明确的母系家族史。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关，如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化。其中线粒体拷贝数变异是一个研究重点，我们主要讲实验：2、内参选择RnaseP，目的只要是线粒体特有的基因就行(探针特异性好就行，并不是所有探针非得一模一样），我们实验室有现成的探针。大家也可以自行提供（有部分客户自己购买送来的，life原装的保质期5年，然后陆陆续续送小批量样本）OD值1.8-2.3之间，体积20-30ul都行，尽量不要太少，沾管壁损耗的多，余下的样本我们都会返还，浓度没有特别高要求（但尽量高一点，因为太低的话，可能出现跟阴性差不多的情况，甚至比阴性还低，这个时候基本就是比下限还低了，属于不准确范围），例如：如果100ul里只有2个拷贝数，上样1ul，而这1ul里很有可能1个拷贝都没有，但是阴性做出来可能是3个（这就出现了样本比阴性对照还低的情况），也有老师有疑问：阴性里的3个背景值，那在样本里为什么会低于3？样本不是也有背景值么？原因：背景值范围如果是1-3的话，可能阴性样本背景值刚好是3，样本的背景值是1-2（加上浓度过低导致一个拷贝数也没测出来），所以样本测出来就是1-2了，比阴性还低了。所以在浓度不是过低的情况，样本比阴性还低，我们写文章可以基本判定拷贝数为0.
4、结果
我们会把实验流程以及每个样本的散点图，结果分析（表格汇总），模板没有，因为全是客户的数据，散点图也没法改，不好给大家。 实验室有qiagen、life的仪器，但是life成本太贵，大多数客户反馈要灵敏度高，成本相对低一些的，所以我们买了qiagen的仪器。
近期如果要做，拼团的话，样本足够多的情况，探针可以免费。微信：305631045（琳琳猫）
其他基因的cnv也是可以的，大多数情况染料法就行（qiagen的数字化仪做染料法，灵敏度也是很高的）。snp那就必须探针法了（主要是探针贵，样本太少就不划算，大家也可以去引物合成公司购买探针）
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